Chediak-Higashi sendromu veya CHS çok nadir görülen bir kısmi albinizmdir. Genellikle KHS hastalarında sinir sistemi ve bağışıklık sistemi sorunları da yaşanır. CHS, lizozomal fonksiyon veya genlerdeki kusurlardan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır.
Lizozom yapıları veya LİSTE
. Güya, LYST geni, vücuda lizozomların ihtiyaç duyduğu belirli malzemeleri dağıtmak için proteinlerin nasıl üretileceği konusunda talimatlar verir. LYST genindeki kusurlar, lizozomların çok büyümesine ve normal hücre fonksiyonuna müdahale etmesine neden olur. Bunun sonucunda hücreler bakterilerle savaşamaz ve enfeksiyonlar tekrar ortaya çıkabilir.
Chediak-Higashi sindrom sendromunun nedenleri
Halen lizozomal fonksiyonla ilgili olan Chediak-Higashi sendromunun veya CHS'nin nedeni, pigment hücrelerindeki anormal bir yapıdır.
melanozomlar. Görevi, bir kişinin farklı cilt, saç ve göz rengine sahip olması için melanin üretmek ve dağıtmaktır. Ancak CHS'li kişilerde melanin daha büyük hücre yapılarında hapsolur. CHS, her iki ebeveynden de miras alınan bir hastalıktır. Çocuk kusurlu geni taşıyacak, ancak ilk başta herhangi bir semptom göstermeyecektir. Ancak bu gen kusuru ebeveynin sadece bir tarafından ise, çocuk sendromu yaşamayacaktır. Çocuklar sadece
taşıyıcı ve gelecekte aynı şeyi çocuklarına da geçirme olanağına sahip olurlar.
Chediak-Higashi sindrom sendromunun belirtileri
Klasik CHS semptomlarından bazıları şunlardır:
- Kahverengi veya açık saç
- Açık renkli göz küresi
- Ten rengi beyaz veya gri olma eğilimindedir
- Kontrol edilemeyen göz hareketleri (nistagmus)
- Akciğerler, deri ve mukoza zarının tekrarlayan enfeksiyonları
- Görme bozukluğu
- Parlak ışığa duyarlı gözler
- Yavaş zihinsel gelişim
- Kan pıhtılaşma sorunları
Çocuklarda CHS ortaya çıkarsa, bunların %85'i daha şiddetli bir evre yaşayabilir.
hızlandırılmış aşama. Araştırmacılara göre bu daha ciddi durum viral enfeksiyonun etkisiyle ortaya çıkıyor. Bu fazın belirtileri ateş, anormal kanama, ciddi enfeksiyonlar ve organ hasarını içerir. Yetişkinlerde, ortaya çıkan semptomların hemen tespit edilmemesi mümkündür. Enfeksiyonlar nadirdir, ten rengi pigmentasyon sorunu yaşamaz. [[ilgili-makale]] Ancak sinir sistemi sorunlarının halsizlikle sonuçlanma riski vardır,
titreme bozulmuş motor koordinasyon, normal yürüme zorluğu.
Chediak-Higashi sendromu ile nasıl başa çıkılır?
Doktor, Chediak-Higashi sendromu tanısı koyarken, özellikle tekrarlayan enfeksiyonlar olmak üzere tıbbi bir öykü alacaktır. Daha ayrıntılı bir fizik muayene şunları içerecektir:
- Anormal beyaz kan hücresi aktivitesini belirlemek için tam kan sayımı
- Lizozomal fonksiyonun normal olup olmadığını görmek için genetik test
- Gözlerde pigmentasyon veya kontrol edilemeyen göz hareketleri olup olmadığını belirlemek için göz muayenesi
Şimdiye kadar Chediak-Higashi sendromunu tedavi edecek spesifik bir ilaç yoktur. Herhangi bir tedavi varsa ortaya çıkan semptomları gidermek için yapılır. Bir enfeksiyon meydana geldiğinde, doktor onu rahatlatmak için antibiyotik reçete edecektir. Ek olarak, tedavi ortaya çıkan semptomlara bağlı olacaktır. Örneğin, bağışıklık sistemi ile ilgili sorunları tedavi etmek için kemik iliği nakline bulanık görüş için gözlük takmak. Çocuklardayken doktorlar, kusurlu hücrelerin yayılmasını önlemek için ilaçlar da yazacaktır. Uzun vadede, Chediak-Higashi sendromlu çocukların çoğu 10 yıla kadar hayatta kalır. Ancak daha uzun süre dayanabilenler de var. Bu arada, Chediak-Higashi sendromundan muzdarip yetişkinler varsa, komplikasyon yaşama olasılığı vardır. [[İlgili makale]]
SehatQ'dan Notlar
Chediak-Higashi sendromunu tetikleyen lizozomal fonksiyonda kalıtsal sorunları olan kişilerin genetik danışmanlık için bir doktora başvurmaları önerilir. Esas olarak, çocuk sahibi olmayı planlayan insanlar için. Genetik test yoluyla, bir kişinin kusurlu LYST genini taşıyıp taşımadığı ve bunu çocuğa geçirme olasılığının ne kadar olduğu belirlenebilir. LYST'de meydana gelebilecek ve CHS oluşumunu tetikleyebilecek birkaç mutasyon vardır.
