Klinefelter sendromu, bir erkek hücrelerinde fazladan bir X kromozomu ile doğduğunda ortaya çıkar. Sonuç olarak, testisler normalden daha küçüktür ve daha az testosteron üretir. Bu nedenle Klinefelter sendromlu erkekler cinsel yönlerinin gelişmesinde sorunlar yaşayabilirler. Testosteron üretiminin olmaması, meme büyümesi, penis boyutunun normalden küçük olması veya ince tüylerin büyümesinin optimal olmaması gibi semptomları tetikler. Çoğu durumda, Klinefelter sendromlu erkekler de doğurganlıkla ilgili sorunlar yaşarlar.
Klinefelter sendromunun belirtileri
Klinefelter sendromunun semptomlarının çoğunun düşük testosteron seviyeleri nedeniyle ortaya çıktığı göz önüne alındığında, birçoğu ergenlik çağına gelene kadar buna sahip olduklarının farkında değildir. Ergenlik dönemine girdiğinizde, aşağıdaki gibi bazı belirtiler göreceksiniz:
- Daha küçük penis boyutu
- Az veya hiç sperm üretimi
- Büyümüş göğüsler
- Yüzdeki saç, ne zaman ve biraz kasık
- Bacaklar uzun ama omuzlar kısa
- Zayıf kaslar
- Düşük cinsel uyarılma
- Enerji eksikliği
- Midede yağ birikmesi
- Depresyon için endişeli hissetmek
- Okuma, yazma ve iletişim ile ilgili sorunlar
- Sosyal etkileşim sorunları
- kısırlık
- Diyabet gibi metabolik problemler
Yukarıdaki semptomlar, kromozomal anormalliğin nasıl oluştuğuna bağlıdır. Bir erkeğin yalnızca bir fazladan X kromozomu varsa, belirtiler daha az fark edilebilir. Bununla birlikte, vücudunuzda ne kadar fazla X kromozomu varsa, semptomlar o kadar şiddetli olur, örneğin:
- Konuşma ve ders çalışma ile ilgili sorunlar
- Zayıf Koordinasyon
- Eşsiz yüz yapısı
- Kemik büyüme sorunları
[[İlgili makale]]
Klinefelter sendromunun nedenleri
Klinefelter sendromu, çocuklarda en sık görülen kromozomal anormalliklerden biridir. Prevalans her 500-1000 erkek bebekte 1'dir. Ancak 3-4 numaralı fazladan bir X kromozomu olması durumunda daha nadirdir. İdeal olarak, her insan vücudun her hücresinde 23 çift kromozomla doğar. Klinefelter sendromuyla doğan erkeklerin fazladan bir X kromozomu vardır, böylece ideal olarak XY kromozomu XXY olur. Bu, döllenme işlemi sırasında, ebeveynin yumurtasından veya sperminden meydana gelir. Bir erkek çocuğunun bu hastalıkla nasıl doğduğunun izini sürmek imkansızdır. Bununla birlikte, 35 yaşından büyük hamile olan kadınların Klinefelter sendromlu bebekleri doğurma riski daha fazladır.
Klinefelter sendromu nasıl teşhis edilir
Bazen Klinefelter sendromu henüz anne karnındayken tespit edilebilir. Ancak, elbette anne adayı aşağıdaki gibi testlerden geçmelidir:
amniyosentez yani bir amniyotik sıvı örneği almak veya
koryon villus örneklemesi kromozomal problemler için test hücreleri şeklinde. Bununla birlikte, böyle bir dizi invaziv test, hamile bir kadının düşük yapma riskini artırabilir. Yani doktorlar, Klinefelter sendromu riski gerçekten büyük olmadıkça bunu yapmayacaklardır. Çoğu zaman, Klinefelter sendromu, bir çocuk ergenlik çağına gelene kadar tespit edilmez. Ebeveynler, çocuklarının gelişiminin yaşına uygun olmadığını gördüklerinde erken tespit edebilirler. Hormonal problemler olup olmadığını öğrenmek için bir uzmana danışın.
Klinefelter sendromu nasıl tedavi edilir
Klinefelter sendromlu bir çocuğun yaşadığı semptomlar çok şiddetli değilse herhangi bir tedaviye gerek yoktur. Bununla birlikte, belirtiler oldukça belirginse, özellikle ergenlik dönemindeyken, mümkün olan en kısa sürede tedavi edilmesi gerekir. Klinefelter sendromunu tedavi etmek için bir seçenek, testosteron hormon tedavisinin uygulanmasıdır. Çocuk ergenlik dönemindeyken verildiğinde, daha yüksek ses, kasık kıllarının ve kıllarının görünümü, kas kuvveti, penis boyutunun büyümesi, kemiklerin güçlenmesi gibi özelliklerin ortaya çıkmasına yardımcı olabilir. Ek olarak, Klinefelter sendromu için bazı tedavi seçenekleri şunlardır:
- Dil ve konuşma terapisi
- Kas gücünü artırmak için fizik tedavi
- İş terapisi
- davranış terapisi
- eğitim rehberliği
- Duygusal sorunların üstesinden gelmek için danışmanlık
- Fazla meme dokusunu çıkarmak için cerrahi (mastektomi)
- doğurganlık tedavisi
Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu yeterli sperm üretemez. Sonuç olarak, yavru sahibi olma şansı da azdır. Ancak bu imkansız olduğu anlamına gelmez. Doğurganlık tedavileri, Klinefelter sendromlu erkeklerin çocuk sahibi olmasına yardımcı olabilir. Örneğin, iyi sperm özelliklerini göstermeyen belirtiler yaşarsanız, sperm ekstraksiyonu yapılabilir ve doğrudan yumurtaya enjekte edilebilir. Böylece hamile kalma şansı da artar. Bundan çok önce, Klinefelter sendromu olan biri normal bir hayat yaşamakta zorluk çekebilirdi. Akademik, sosyal ve cinsel yönlerden başlayarak etkilenebilir. Bu nedenle, Klinefelter sendromlu çocukların öğrenimleri boyunca maksimum yardım almalarını sağlamak önemlidir. Yardımın türü en belirgin semptomlara göre uyarlanabilir. [[ilgili-makale]] Tıbbi tedavi ne kadar erken verilirse, başarılı olma olasılığı o kadar yüksek olur. Klinefelter sendromlu kişiler hala kaliteli bir yaşam ve uzun bir yaşam sürdürebilirler.
