İnsanda her hücredeki kromozom sayısı 46'dır. Erkeklerde kromozomlar X ve Y'dir. Ancak kromozomal mutasyon varsa XYY sendromu veya her hücrede bir Y kromozomu fazlalığı oluşabilir. 47 kromozomlu XYY sendromu sadece 1:1000 oranında erkeklerde görülür. Vakaların büyük çoğunluğunda, XYY sendromu kromozomal mutasyonları önemli farklılıklar göstermez. Bazıları daha zayıf kaslar veya net konuşmada zorluk gibi fiziksel farklılıklar yaşayabilir. Ancak diğer durumlarda, 46 kromozomu olan kişilerle önemli bir fark olmayabilir.
XYY sendromunun belirtileri
XYY kromozom mutasyonları her yaştaki erkeklerde ortaya çıkabilir. Belirtiler ayrıca bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir:
- Zayıf kaslar (hipotoni)
- Bozulmuş motor gelişimi
- Geç kalmak veya konuşmakta güçlük çekmek
- Tanı otizm spektrumunda
- Odaklanmak zor
- Geç yazma veya diğer ince motor becerileri
- Duygusal problemler
- el sıkışmak
- Dersleri takip etme zorluğu
- Aynı yaştaki arkadaşlardan daha uzun
- kısırlık
Bazen, bir kişi yetişkinliğe ulaşana kadar XYY sendromu tespit edilmez. İlk belirti, iyi bir spermin özelliklerini karşılamayan cinsel sorunlar olduğunda ortaya çıkar.
. [[İlgili makale]]
XYY sendromu ile nasıl başa çıkılır
Bir kromozomal mutasyon şüphesi olduğunda, doktor kesin bir teşhis için kromozomal analiz yapacaktır. Henüz XYY sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, doktorlar, özellikle tanı erken bulunursa, ortaya çıkan semptomları hafifletmek için tıbbi tedavi sağlayabilir. XYY sendromuyla başa çıkmanın birkaç yolu vardır, örneğin:
XYY sendromlu kişiler konuşma veya motor problemler yaşayabilir. Konuşma terapisi bu durumu iyileştirmek için bir çözüm olabilir.
Çocukken bir XYY sendromu vakası tespit edilirse, semptom motor gelişimde bir gecikmedir. Ayrıca kas gücü problemleri ortaya çıkabilir. Fizik tedavi, bunun yavaş yavaş üstesinden gelinmesine yardımcı olabilir.
XYY sendromlu kişilerin öğrenmeyi özümseme sorunları varsa, ebeveynler çocuğun ihtiyaçlarına göre öğrenme kalıpları tasarlayabilmeleri için öğretmen veya özel koordinatör ile görüşebilirler. Gerekirse, okul zamanının dışında bir çalışma programı ekleyin. XYY sendromundan mustarip insanlar da herkes gibi normal bir hayat sürebilirler. Aslında, XYY sendromunun hayatının geri kalanında fark edilmemesi mümkündür. [[İlgili makale]]
Kromozomal mutasyonların neden olduğu hastalıklar
XYY sendromuna ek olarak, kromozomal mutasyonlara bağlı başka hastalık türleri de vardır. Sayısal ve yapısal olmak üzere iki kategori vardır. Sayısal kromozomal mutasyonlar, kromozom sayısı 46'dan fazla veya az olduğunda meydana gelir. Trizomi 13, trizomi 18,
Down Sendromu, Klinefelter
sendromve Turner
sendrom. Yapısal kromozomal mutasyonlarda, bu, DNA'nın büyük bir kısmı eksik olduğunda veya bir kromozoma eklendiğinde ortaya çıkar. Farklı türleri olabilir
silme, çoğaltma, yer değiştirme, ve daha fazlası. Yapısal kromozomal mutasyonlardan kaynaklanan hastalıklara örnek olarak Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR verilebilir.
sendromlar, DiGeorge ve Prader-Willi/Angelman. Kromozomal mutasyonlar, yumurta veya sperm hücrelerinin optimal olmayan durumundan başlayabilir, ancak embriyonun veya ebeveynlerden yavruların gelişimi sırasında ortaya çıkan durumlar da vardır. Bir kişinin kromozom yapısındaki en ufak bir değişiklik, genin durumunu etkileyebilir ve önemli bir etkiye sahip olabilir. Ebeveynlerden kalıtılan kromozomal mutasyonlara ek olarak, DNA duplikasyonu veya hücre bölünmesi meydana geldiğinde de mutasyonlar meydana gelebilir. Kromozomal mutasyon riskini artırabilecek faktörler arasında yasadışı ilaçlara, ultraviyole radyasyona ve virüslere maruz kalma gibi çevresel faktörler bulunur. [[ilgili-makale]] Bazı durumlarda, hiç etkisi olmayan kromozomal mutasyonlar da vardır. buna denir
sessiz mutasyonlar Her zaman kötü değildir, bazen genetik mutasyonlar da bir popülasyonun büyümeye devam edebilmesi için genetik çeşitlilik yaratır.
