Sağlık

Down Sendromunun Yüzü Kolayca Tanınan Bu Özelliklere Sahiptir

Yüzü olan çocuklar Down Sendromu tanımak çok kolaydır. Ayırt edici ve benzersiz bir yapıya ve daha anne karnında olduklarından bile bilinebilecek yüz özelliklerine sahiptirler. Down Sendromu bebek doğmadan önce, tam olarak fetüs henüz embriyonik gelişim dönemindeyken meydana gelen genetik bir bozukluktur. Bu aşamada hücre bölünmesi adı verilen bir hata vardır. embriyo ayrılmaması 21 numaralı kromozomun 2 kopyasını üretmesi gereken bölünme, aslında 3 kopyaya bölünür. Bu, embriyonun toplamda 47 kromozom fazlalığına sahip olmasına neden olur. Aslında, insanlarda normal kromozom sayısı sadece 46'dır (23 çift). Fazla miktardan dolayı embriyo anne karnında gelişimsel düzensizlikler yaşayacaktır.

Yüz Down Sendromu bu özelliğe sahip

Daralan göz şekli Down sendromunun yüz özelliklerinden biridir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO), 8 milyondan fazla çocuk olduğunu tahmin ediyor. Down Sendromu dünya çapında. DSÖ ayrıca, her yıl bu durumla doğan yaklaşık 3.000-5.000 bebekle yeni vakaların ortaya çıkmaya devam edeceğini tahmin ediyor. acı çekenin çocukları Down Sendromu genellikle yüzün şekline bakılarak tanımlanabilir. D yüzükendi sendromu gibi özelliklere sahiptir:
  • Düz yüz şekli (düz surat), özellikle üst burun kemiğinde (burun köprüsü)
  • Bademleri andıran uçlarda incelen ve yükselen gözler
  • İris üzerindeki beyaz lekeler (gözün renkli kısmı) Brushfield lekeleri
  • Kafa boyutu normal çocuklardan nispeten daha küçüktür
  • Sık sık veya her zaman ağızdan dışarı çıkan dil
  • Daha küçük kulaklar veya alışılmadık şekil
  • daha kısa boyun
yüzün yanı sıra Down Sendromu Tipik olarak, bu durumdaki çocuklar diğer çocuklardan farklı fiziksel özelliklere de sahiptir, örneğin:
  • El ve ayak parmaklarının şekli kısa ve tıknazdır.
  • Küçük avuç içi ve ayaklar
  • Avuç içinde sadece bir çizgi var (palmar kıvrımı)
  • Zayıf kaslar ve eklemler
  • Yaşıtlarına göre daha kısa boy
  • Ortalama vücut esnekliğinin üzerinde
Ben çocukken, çocuğun duruşu Down Sendromu muhtemelen arkadaşlarından pek farklı olmayacaktır. Ancak yaşlandıkça fiziksel büyümede bir gecikme yaşayacakları için fark daha görünür olacaktır. Entelektüel açıdan bakıldığında, çocuklar Down Sendromu konuşma gecikmeleri ve zayıf hafızaya sahip olmaları da çok olasıdır. Etkisi hafif ila orta arasında değişse de, bu durum nedeniyle zeka seviyeleri (IQ) da düşebilir. [[İlgili makale]]

neden olan faktörler Down Sendromu

Down sendromunu tetikleyen hücre bölünmesi riskindeki hatalar. ŞartDown Sendromu çocuklarda çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir, örneğin:

1. Trizomi 21

olan çocukların yaklaşık %95'i Down Sendromu Vücudundaki tüm hücrelerde 21. kromozomun 3 kopyasına sahip olduğu için bu duruma sahiptir. Trizomi 21, döllenme gerçekleşmeden önce yumurta ve sperm hücrelerinin bölünmesinde bir hata olması nedeniyle oluşur.

2. Down Sendromu mozaik

Bu Down Sendromu bu durum nadirdir çünkü hastanın tüm vücudunda değil, bazı hücrelerinde sadece 3 kromozom 21 kopyası vardır. Genellikle Down Sendromu Mozaik, döllenmeden sonra hücre bölünmesindeki bir hata nedeniyle oluşur.

3. Down Sendromu yer değiştirme

Bu durumdaki çocuklarda 2 kopya kromozom 2 bulunur. Ancak bu 21. kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma da bağlıdır (translokasyon).

Bu bir risk faktörüdür Down Sendromu

Trizomi 21 ve Down Sendromu Mozaik genetik değildir. Bu, bu durumdaki çocukların normal kromozomal koşullara sahip ebeveynlerden doğabileceği, ancak yumurta veya sperm hücrelerinin belirli risk faktörleri nedeniyle hasar gördüğü anlamına gelir. Öte yandan, çocukların Down Sendromu Translokasyonlar, kromozom anomalisi olan ancak asemptomatik olan ebeveynlerde doğabilir. (taşıyıcılar). olan çocukların yaklaşık %3-4'ü Down Sendromu iki ebeveynden biri tarafından taşınan bir kromozomal anormallik ile bu tipe sahip olduğu kanıtlanmıştır. Örneğin 35 yaşından büyük hamile olan anneler gibi bazı ebeveynlerin Down sendromlu çocuk doğurma riski daha yüksektir. Bunun nedeni, yumurtanın yaşla birlikte anormalliğe eğilimli olmasıdır. Ayrıca çocuk doğuran annelerin Down Sendromu benzer durumdaki başka bir bebeği de doğurabilir. Bu riski öngörmek için doktorunuzla iletişime geçebilirsiniz. hakkında daha fazla bilgi edinmek için Down Sendromu,doğrudan doktora sor SehatQ aile sağlığı uygulamasında. Şimdi indir App Store ve Google Play.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found