Porfiri, hastanın kendi kendine hem üretemediği nadir bir kan hastalığıdır. Heme, oksijeni vücuda dağıtan kırmızı kan hücresi proteininin bir parçasıdır. Vücudun hem oluşturabilmesi için belirli enzimlere ihtiyacı vardır. Ancak porfirili kişilerde bazı enzimler bulunmaz. Sonuç olarak, porfirinler kan ve dokularda birikir. Bu nedenle porfirili kişilerde sıklıkla karın ağrısı, ışığa duyarlılık, kas ve sinir sistemi sorunları görülür.
Porfiri nedenleri
Çoğu durumda, porfirinin nedeni bir ebeveynden gelen genetik bir mutasyondur. Sadece bu değil, aynı zamanda bu hastalığın oluşumunu tetikleyen başka şeyler de vardır, örneğin:
- Bazı ilaçların tüketimi
- hormon tedavisi
- Alkol tüketimi
- Sigara içmek
- enfeksiyon
- güneşe maruz kalma
- Stres
- Diyet
Porfiri belirtileri
Sahip olduğunuz porfirinin türüne bağlı olarak semptomlar farklı olabilir. Porfiri türlerinin çoğunda, neredeyse kesinlikle hissedilen semptom karın ağrısıdır. Ek olarak, porfirinin bazı belirtileri şunlardır:
- İdrar kırmızımsı
- Yüksek kan basıncı
- Kalp atışı çok hızlı
- Elektrolit dengesizliği
- Tüm vücutta sinir bozuklukları
- Cilt ışığa karşı çok hassastır
- Anemi
- Nöbet
- Mide bulantısı ve kusma
- Kabızlık veya ishal
- Göğüs, sırt veya bacak ağrısı
- Zihinsel durumdaki değişiklikler (halüsinasyonlar, kaygı, kafa karışıklığı)
- Cilt pigmentasyonundaki değişiklikler
- Güneşe maruz kalma nedeniyle düzensiz davranış
Yukarıdaki semptomların bazılarından, porfiri hastalarının güneşe maruz kalmaya duyarlılığı hakkında daha fazla bilgi edinmek ilginçtir. Bu genellikle en yaygın porfiri türü olan porfiri kutanea tarda'da (PCT) görülür. Güneşe çok uzun süre maruz kaldığında, hastalar şunları hissedebilir:
- Güneşe veya yapay ışığa maruz kaldığında yanma hissi
- Deride şişme
- Ağrılı ciltte kızarıklık
- El, yüz ve kol gibi korunmasız ciltte yaralar
- cilt rengi değişikliği
- Kaşınan cilt
- Saç belirli bölgelerde daha fazla büyür
Porfiri, genellikle vampir sendromu olarak adlandırılır
Yukarıdaki özellikler, porfiriyi genellikle vampir benzeri davranış efsanesiyle ilişkilendirir: ışığa maruz kalmaya duyarlı. Sonuç olarak, hastalar gün içinde evden çıkamadıkları için çok uyuşuk ve solgun görünebilirler. Bulutlu olduğunda bile, burun ve kulaklar gibi korunmasız vücut kısımlarında yaralanmalara neden olabilecek ultraviyole ışık vardır. Antik çağda, bu tür porfiriye sahip insanların sabahtan akşama kadar evde "saklanmak" zorunda kaldıkları için vampirler gibi yaşadıkları düşünülürdü. Vampir efsanesine olan inanca ek olarak, hastanın idrarının renginin kahverengiye dönüşebileceğinden bahsetmiyorum bile. Aslında, bu vampir benzeri sendrom, hastanın vücudundaki heme üretim sürecinin en iyi şekilde işlememesi nedeniyle oluşur. Genetik kusurlar bunda büyük rol oynar. Sonuç olarak madde var
protoporfrin IX kırmızı kan hücrelerinde, plazmada ve bazen karaciğerde birikir. Bu madde güneş ışığına maruz kaldığında çevresindeki hücrelere zarar veren kimyasallar üreterek tepki verir. Bu nedenle porfirili kişiler ciltlerinde şişlik, kızarıklık veya yaralar hissedebilirler.
Porfiri önlenebilir mi?
Porfiriyi önlemenin bir tedavisi ve yolu yoktur. Bununla birlikte, bazı antibiyotiklerin tüketiminden, stresten, yasadışı uyuşturuculardan ve aşırı alkol tüketiminden kaçınılarak semptomlardan kaçınılabilir. Ayrıca, çok parlak güneş ışığına maruz kalmaktan kaçındığınızdan, vücudu koruyan giysiler giydiğinizden ve hatta cerrahi işlemler sırasında özel koruma talep ettiğinizden emin olun. Tedavi için doktorlar reçete yazabilir
beta blokerler kan basıncını kontrol etmek, yüksek karbonhidrat tüketimi,
opioidler ağrıyı kontrol etmek ve hematin. Uzun vadede sürekli yaralanmalar, yürürken problemler, aşırı kaygı, oksijen yardımı olmadan nefes almada zorluk gibi organlarda kalıcı hasar olasılığı vardır. [[ilgili-makaleler]] Erken teşhis, porfiri semptomlarının ortaya çıkmasını önlemeye yardımcı olacaktır. Bu durum genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkarsa, yavrulara geçme riskini analiz etmek için bir genetik danışmana danışın.
