Geçtiğimiz günlerde komedyen Dede Sunandar'dan üzücü bir haber geldi. Dede'nin henüz 1 yaşında ve 4 aylık olan ikinci çocuğu Ladzan Syafiq Sunandar'a ender rastlanan bir genetik bozukluk teşhisi konuldu.
Williams sendromu (Williams sendromu) 3 aylıktan beri. Dede ve eşi ilk başta herhangi bir belirti görmediler. Ancak zamanla oğlunun yaşadığı çeşitli sağlık ve gelişim sorunları ortaya çıktı. Aslında çocuğun çeşitli tedaviler yapması gerekiyordu.
Bilmek Williams sendromu
Williams sendromu veya Williams sendromu, çeşitli sağlık ve gelişim sorunlarına neden olabilen nadir bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk sadece 1000 kişiden 1'inde görülür ve genellikle bebeklikten beri bilinir. Williams sendromlu çocuklar kalp, kan damarları, kaslar, eklemler, böbrekler ve öğrenme yetenekleri ile ilgili sorunlar yaşayabilir. Genetikle ilgili olsa da,
Williams sendromu her zaman düşürülmez. Aile öyküsü olmasa bile bir kişi bu bozuklukla doğabilir. Bu duruma mutasyonlar veya rastgele genetik değişiklikler neden olur. Ancak, bu genetik bozukluğa sahip kişilerin kalıtım yoluyla miras alma şansı %50'dir.
Williams sendromu gelecekteki oğluna. Williams Sendromunun nedeni, yani 7. kromozomdaki 25 genin kaybıdır. Bu genler genellikle döllenmeden önce sperm veya yumurta hücrelerinde kaybolur. Elastin geni, eksik genlerden biridir. Bu gen, kana esneklik sağlama işlevi görür. Elastin geni olmadan kalp kusurları ve dolaşım sistemi bozuklukları meydana gelebilir. Williams sendromlu kişilerde ortaya çıkabilecek yaygın semptomlar şunlardır:
- Geniş alın, küçük burun, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene, küçük ve aralıklı dişler gibi benzersiz yüz özelliklerine sahiptir, gözlerin köşelerini kaplayan kırışıklıklar ve diğerleri vardır.
- Mide ağrısı veya yeme bozuklukları
- Kalp veya kan damarı sorunları
- Dikkat ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
- kısa boy
- yavaş konuşma
- batık göğüs
- Farklı seviyelerde zihinsel engelli
- Düşük doğum ağırlığı
- Böbrek bozuklukları
- ileri görüşlü
- Kavisli omurga (skolyoz)
- Eklem ve kemik sorunları
Bu semptomlara ek olarak, hastalar
Williams sendromu müziğe ilgi duyma, sosyalleşmesi kolay, yüksek seslere duyarlı ve bazen fiziksel temasta isteksiz olma gibi özelliklere de sahip olabilir. [[İlgili makale]]
hasta olabilir Williams sendromu iyileşti mi?
Ne yazık ki, Williams sendromu tedavi edilemez. Bununla birlikte, tedavi semptomlara ve öğrenme problemlerine yardımcı olabilir. Her hastanın yaşam beklentisi
Williams sendromu farklı. Bu sendroma sahip bazı kişilerin yaşam beklentisi oldukça yüksektir, ancak diğerlerinin daha karmaşık tıbbi sorunlar nedeniyle yaşam beklentisi daha kısadır. Bazı bireylerin 60'lı yaşlarına kadar yaşadığı bildirilmiş olsa da, hastaların yaşam beklentisinden özel olarak bahseden hiçbir çalışma yoktur. Bazı hastalar çok normal bir yaşam sürdürebilir, ancak diğerlerinin daha ciddi sağlık ve öğrenme sorunları vardır. Hatta ömür boyu tıbbi bakım gerektiren noktaya kadar. Bu durumun tedavisi yoktur. Tedavi genellikle hastanın semptomlarına dayanır ve bu semptomları hafifletmek için yapılır. Semptomatik tedaviye ek olarak, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için fizik tedavi ve konuşma terapisi yapılabilir. Sadece bu değil, acı
Williams sendromu Kalsiyum ve D vitamini tüketiminden de kaçınmalıdır çünkü bu maddelere sahip hastaların kan seviyeleri zaten yüksektir. Hastaların yaşadığı çeşitli sağlık ve öğrenme sorunları, profesyonellerin tedaviyi gerçekleştirmesini gerektirir. Williams sendromlu kişiler için gerekli olabilecek bazı profesyoneller şunlardır:
- Kardiyolog kalp sorunları hastalarını tedavi etmek için
- Hormonal sorunları tedavi eden endokrinolog
- Sindirim sorunları konusunda uzmanlaşmış gastroenterolog
- Göz problemlerini tedavi etmek için göz doktoru
- psikolog
- Dil ve konuşma terapisti
- Mesleki terapist
- Fizyoterapist
Bazı hastalar, yaşlandıkça kalp veya böbrek yetmezliği gibi daha ciddi sağlık sorunları geliştirebilir. Bu nedenle, çocuğunuzda Williams Sendromu belirtileri olduğunu hissettiğinizde hemen bir doktora başvurmalısınız. Doktor, semptomların kontrol altına alınabilmesi için bir teşhis koyacak ve çocuk için doğru tedaviyi belirleyecektir. Ebeveynler çocuğun durumuna duyarlı olmalıdır. Aralarında bir fark olup olmadığına dikkat edin. Çocuğunuzda oluşan sorunların üstesinden gelmekte geç kalmayın.
