Tay-Sachs, nörojeneratif bir bozukluk olan merkezi sinir sisteminin bir hastalığıdır. Bu nörolojik hastalık genellikle bebeklerde görülür ve ölümcül olabilir. Tay-Sachs ayrıca gençleri ve yetişkinleri de etkileyebilir, ancak semptomlar bebeklerin yaşadığı kadar şiddetli değildir ve daha az yaygındır.
Tay-Sachs, bir gen kusurunun neden olduğu bir hastalıktır.
Tay-Sachs, kromozom 15 (HEX-A) üzerindeki bir gen kusurundan kaynaklanır. Bu genin zarar görmesi vücudun heksosaminidaz A proteini üretememesine neden olur.Heksosaminidaz A proteini olmadan, gangliosid adı verilen kimyasallar beynin sinir hücrelerinde birikir ve beyin hücrelerini yok eder. Tay-Sachs beyni yemeye başladığında, hasta kas kontrolünü kaybeder. Bu durum körlüğe, felce ve hatta ölüme neden olabilir. Tay-Sachs kalıtsal bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de bu hastalığı çocuklarına geçirebileceği anlamına gelir.
Tay-Sachs'ın Belirtileri
Bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde Tay-Sachs belirtileri farklıdır. Ayrıca bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde semptomların başlangıcı da aynı değildir.
Bebeklerde Tay-Sachs Belirtileri
Tay-Sachs semptomları genellikle bebek 6 aylık olduğunda ortaya çıkar. Ancak bebek henüz anne karnında olduğu için sinir hasarı oluşmuştur. Bebeğin vücudunda Tay-Sachs hastalığının gelişimi çok hızlıdır. Genellikle Tay-Sachs'tan muzdarip bebekler 4-5 yaşlarında ölürler. Bebeklerde dikkat edilmesi gereken Tay-Sachs belirtileri şunlardır:
- Duyamamak
- Körlük
- Zayıflamış kas gücü
- Artmaya devam eden şok tepkisi
- Kas fonksiyon kaybı
- Sert kaslar
- Gecikmiş zihinsel ve sosyal gelişim
- Yavaş bebek büyümesi
- Makulada kırmızı lekelerin görünümü (retinanın merkezine yakın alan).
Tay-Sachs'lı bir bebeğin kasılmaları veya nefes darlığı varsa, komplikasyonları önlemek için hemen hastaneye götürün veya acil sağlık hizmetlerini arayın.
Ergenlerde ve yetişkinlerde Tay-Sachs belirtileri
Bebeklerle karşılaştırıldığında, ergenlerde ve yetişkinlerde Tay-Sachs vakaları çok nadirdir. Ek olarak, semptomların daha hafif olduğu kabul edilir. Sadece bu değil, Tay-Sachs'ın semptomları genç, kronik ve yetişkin olmak üzere üç türe ayrılır. Ergenlerde Tay-Sachs belirtileri genellikle 2-10 yaşlarında ortaya çıkar ve hastalar 15 yaşına kadar yaşar. Tay-Sachs'ın kronik semptomları genellikle 10 yaşında ortaya çıkarken, bu tip Tay-Sachs'ın gelişiminin yavaş olduğu kabul edilir. Semptomlar kas krampları, titreme ve konuşma güçlüğünü içerir. Bu arada, yetişkinlerde Tay-Sachs semptomları en hafif olarak kabul edilir. Belirtiler şunları içerir:
- Zayıf kaslar
- geveze konuşma
- hatırlamak zor
- Dengesiz yürüyüş
- Titreme.
Tay-Sachs hastalığının şiddeti ve ölüm oranı, bebeklerin aksine yetişkinlerde farklılık gösterir.
Tay-Sachs nasıl teşhis edilir?
Tay-Sachs, doğum öncesi testler kullanılarak erken teşhis edilebilir.
koryon villus örneklemesi (CVS) ve
amniyosentez. Genel olarak, hem anne hem de babanın aynı durumda olması durumunda genetik testler de yapılacaktır.
taşıyıcı veya Tay-Sachs hastalığının taşıyıcıları. Genellikle, gebelik yaşı 10-12 haftaya ulaştığında bir CVS doğum öncesi testi yapılacaktır. Bu test, plasentadan karın veya vajina yoluyla bir hücre örneği alınarak yapılır.
amniyosentez gebelik yaşı 15-20 haftaya ulaştığında yapılır. Bu yöntem, annenin karnına yerleştirilen bir iğne ile amniyotik sıvı örneğinin incelenmesiyle yapılır. Bu çeşitli testler sayesinde doktorlar bebeklerde Tay-Sachs'ı teşhis edebilir.
Tay-Sachs tedavi edilebilir mi?
Ne yazık ki şu ana kadar Tay-Sachs'ı iyileştirebilecek bir tedavi yok. Ancak doktorlar, bu hastalıktan muzdarip bebeklerin durumlarıyla rahat hissetmelerini sağlamak için palyatif bakım sağlayabilir. Palyatif bakım, ağrı kesiciler, nöbetleri önleyebilecek ilaçlar, fizik tedavi, beslenme tüplerinin yerleştirilmesi ve akciğerlerde mukus birikmesini önlemek için solunum fonksiyonu tedavisini içerir. Tay-Sachs'lı kişiler için aile duygusal desteği de önemlidir.
Tay-Sachs nasıl önlenir
Tay-Sachs kalıtsal bir hastalık olduğundan, bunu önlemenin yolu yoktur.
tarama. Genellikle doktor, daha önce ailede Tay-Sachs öyküsü olup olmadığını görmek için baba ve anne üzerinde genetik testler yapacaktır. Çocuk sahibi olmayı planlamadan önce bir doktora danışmanın önemi budur. [[İlgili makale]]
SehatQ'dan notlar:
Tay-Sachs, nörodejeneratif bozukluklara neden olan nörolojik bir hastalıktır. Bu nedenle bu hastalık hafife alınmamalıdır. Tay-Sachs hastalığı hakkında daha fazla bilgi almak için doğrudan SehatQ aile sağlığı uygulamasından doktorunuza danışın. Şimdi App Store veya Google Play'den indirin.
