Nadir bir genetik hastalık için yeni bir tedavi bölümü başlıyor. Zolgensma, Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi olan Gıda ve İlaç Dairesi'nden (FDA) onay alan dünyadaki ilk genetik terapi bazlı ilaç oldu. Bu ilaç bir buluş çünkü genetik hastalıklarla doğan çocukları iyileştirebiliyor. omuriliğe bağlı kas atrofisi (LİSE). Dünyada 11.000 bebekten 1'i SMA ile doğuyor.
Bu da ne omuriliğe bağlı kas atrofisi (LİSE)?
SMA, hastanın geninde mutasyonlara sahip olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Hayatta Kalma Motor Nöron (SMN). Bu gen, motor nöron sinir hücrelerinin işlevinde ve onarımında rol oynayan bir protein olan SMN proteininin üretilmesinde rol oynar. SMN protein eksikliği motor nöron ölümüne neden olur. SMA, doğumdan itibaren ortaya çıkabilen veya yalnızca ergenlik ve genç yetişkinliğe girerken ortaya çıkan kas zayıflığı ve kas erimesi semptomlarına sahiptir. Kas güçsüzlüğü her iki ekstremitede hem ayaklarda hem de ellerde oluşur ve ilerleyicidir. SMA tip 1, 2 ve 3 olmak üzere üç tip SMA hastalığı vardır. SMA tip 1'de bebekler nefes alma ve yutma problemleri ile çok zayıf kaslarla doğarlar. SMA tip 1'li bebeklerin çoğu, solunum yetmezliği nedeniyle çocukluğa ulaşamaz. SMA tip 2'deki belirtiler yalnızca çocuk 6 ay ila 2 yaş arasındayken ortaya çıkar. Yaşanan kas güçsüzlüğü SMA tip 1 kadar şiddetli değildir. Bazı durumlarda hasta 20 yaşına kadar hayatta kalabilir. SMA tip 3, en hafif SMA türüdür ve kas zayıflığı sadece büyürken ortaya çıkar. [[İlgili makale]] Zolgensma en azından yeni bir umut veriyor
2016 yılı sonuna kadar, SMA hastalarına sadece ciddi komplikasyonları önlemek için destekleyici tedavi verilebilir. Aynı zamanda, lise hastalarına yaşam umudu veren Spinraza adlı bir ilaç piyasaya sürüldü. Bu ilaç, 1 doz için 125.000 bin ABD doları fiyatıyla dünyanın en pahalı ilaçlarından biridir. Uygulama ilk yıl 5-6 doz, sonraki yıllarda 3 doz olarak yapılır. Zolgensma, bu hastalığın tedavisi için yeni bir seçenek sunuyor. Ancak, bu alternatif tedavi çok pahalı bir fiyata geliyor. Zolgensma'nın fiyatının 1 tedavi için 2,1 milyon ABD dolarına ulaşacağı tahmin edilmektedir. Bu fiyat, bugün piyasada bulunan diğer çeşitli nadir hastalık ilaçlarının en pahalı fiyatıdır. Zolgensma, 2 yaşın altındaki SMA'lı çocuklarda tedavi için endikedir. Bu ilaç, işlevsel olan ve motor nöron hücrelerini hedef alan insan SMN geninin kopyalarını oluşturacak bir adenovirüs vektörü ile yapılır. SMA'dan muzdarip çocuklara yapılan bir enjeksiyonda Zolgensma, motor nöronlarda SMN protein ekspresyonu üretecektir. Bu, kas fonksiyonunu ve hareketini iyileştirecektir. Yaşları 2 hafta ile 8 ay arasında değişen SMA'lı 36 çocuğu içeren bir klinik çalışmada, Zolgensma ile tedavi edilen çocuklar motor gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada önemli bir iyileşme yaşadılar. Bu çocuklar başlarını kontrol edebilirler ve arkalıkları olmadan oturabilirler. Zolgensma uygulamasının neden olduğu yan etkiler, artan karaciğer enzimleri ve kusmadır. Karaciğer bozukluğu olan hastalarda bu ilaçtan karaciğer hasarı gelişme riski daha yüksek olacaktır. Bu nedenle, tedaviye başlamadan önce SMA hastalarının kapsamlı bir fizik muayene ve karaciğer fonksiyon testleri yapmaları gerekir.
