NIPT
Ölçek bebeklerde kromozom anormallikleri için bir testtir. Her hamile kadın, taşıdığı fetüsün düzgün geliştiğinden emin olmalıdır. Bu nedenle çoğu anne, fetüsün sağlığını sağlamak için hamilelik testi yaptırmayı tercih eder, bunlardan biri NIPT'dir.
Ölçek . Bu test genellikle bebeklerde kromozomal anormallikleri bulmak için yapılır. Ancak her hamile kadın bu testi yapmalı mı?
NIPT'i tanıyın Ölçek
NIPT testi, fetüste kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanışlıdır.
İnvaziv olmayan doğum öncesi testi NIPT, gelişmekte olan bir fetüste belirli kromozomal anormallikleri göstermek için kullanılan bir gebelik testidir. Normalde her insanda 23 çift kromozom bulunur. Toplam 22 çift vücut kromozomu, kalan 1 çift ise cinsiyet kromozomlarıdır. 22 kromozomdan biri ideal olmayan bir sayıya sahipse, bebekte bir anormallik bulunacaktır. Bu testte 10. gebelik haftasına ulaşmış gebelerden kan örnekleri alınacak ve test edilecektir. Bunun nedeni hamilelik sırasında bebeğin DNA'sının bir kısmının annenin kan dolaşımına girmesidir. [[ilgili-makale]] Genetics Home Reference'a göre, NIPT
Ölçek fetüste bir takım kromozomal anormalliklerin olası varlığını tespit etmek için DNA'da bulunan genetik bilgiyi analiz edecektir. Saptanabilir kromozomal anormallikler riski, yani fazla kromozom 21 veya trizomi 21 veya
Down Sendromu , trizomi 18 veya
Edward sendromu , ayrıca trizomi 13 veya
patau sendromu . Ayrıca NIPT, fetüsün cinsiyeti ve al yanağı (Rh) hakkında bilgi sağlayan bir testtir. Aslında, bu testlerden bazıları ayrıca trizomi 16, trizomi 22, cinsiyet kromozom anormallikleri, Prader Willi sendromu gibi kromozomal delesyonların neden olduğu belirli bozukluklar ve belirli tek gen bozuklukları riskini de gösterir.
NIPT'e neden ihtiyaç duyulur? Ölçek?
NIPT testi için çoğul gebelikler önerilmez.Gebeliğin 1. ve 2. trimesterlerinde normal tarama testlerinden daha spesifik olduğu için bu teste ihtiyacınız olabilir. Ayrıca fetal kromozomları kontrol etmenin güvenli ve etkili bir yoludur. Ek olarak, aşağıdaki durumlarda bir NIPT testine ihtiyacınız olabilir:
- Gebeliğin ilk üç aylık tarama testi, fetüste kromozomal bir anormallik ile hamile kalma riskinin daha yüksek olduğunu gösterir.
- Hamilelik tarama testinin ilk üç aylık dönemini almadıysanız
- Teşhis testleri yaptırmadan önce kromozom anormalliği olan bir bebeğe sahip olma riskiniz olduğundan emin olmak istiyorsunuz.
- Herhangi bir nedenle kromozom anormalliği olan bir bebek doğurma riskiniz yüksek
NIPT, siz ve bebeğiniz için herhangi bir fiziksel risk oluşturmayan bir testtir. NIPT testi kaygıya neden olabilirken, daha invaziv (dokuya zarar veren) testlerden kaçınmanıza yardımcı olabilir. Ancak, tüm kromozomal veya genetik bozuklukların tespit edilemeyeceğini de unutmamalısınız. [[ilgili-makale]] NIPT, yalnızca kromozom anormalliği olan bir bebeğe sahip olma riskiniz yüksek olup olmadığını söyleyen bir testtir. Yani, gerçekten emin olamaz. Fetüsünüzdeki kromozomal anormallikleri doğru bir şekilde doğrulamanın tek yolu, amniyosentez (amniyotik sıvı testi) gibi tanı testleri yapmaktır. Ek olarak, hamile kadınlar için NIPT testinin anneler için önerilmediğinin kanıtlandığını bilmeniz gerekir:
- ikizlere hamile
- obezite
- 10 haftadan az gebelik
- Bazı kan sulandırıcıların kullanılması
Bu rahatsızlığınız varsa, doktorunuz sizin için başka bir hamilelik testi önerebilir. Bu nedenle, durumunuz ve fetüsün durumu hakkında her zaman bir doktora danışmanız çok önemlidir.
NIPT için kimler önerilir? Ölçek?
Bebeklerde NIPT şeklinde kromozom anomalisi testi yaptırmak istiyorsanız
Ölçek , işte daha çok tavsiye edilen anneler için kriterler:
- Annenin hamilelik sırasındaki yaşı 35 ve üzeri olmuştur.
- Ultrason sonuçlarında anormallikler bulundu.
- Trizomili bir bebek sahibi olmak.
- Diğer kromozomal anormallikleri olan ebeveynler, özellikle robertsonian translokasyonları.
NIPT test sonuçlarının çıkması ne kadar sürer?
NIPT
Ölçek sadece bazı hastanelerde mevcut olabilir, bu nedenle bu testi hangi hastanelerin sağladığı hakkında daha fazla bilgiye ihtiyaç vardır. Ek olarak, NIPT kromozom testini yapmak oldukça maliyetlidir, bu yüzden akıllıca düşünmeniz gerekir. Bu testi yapmadan önce, var olan çeşitli kromozomal anormallikler hakkında net bilgi almak için genetik danışmanlık da yapmalısınız.
Testi yaptıktan sonra genellikle 2 hafta içinde test sonuçlarını alırsınız. Sonuçlar “negatif”, “normal” veya “düşük risk” diyorsa, bebeğinizin kromozomal bir anormallikten etkilenmemesi muhtemeldir. Bu arada sonuçlar “pozitif”, “anormal” veya “yüksek riskli” ise bebeğiniz kromozomal bir anormallikten etkilenebilir.
NIPT ne kadar doğrudur Ölçek?
NIPT testinin Down sendromunu tespit etmede etkili olduğu gösterilmiştir.2016 BMJ Open çalışmasına göre, NIPT'nin duyarlılığı ve özgüllüğü çok yüksektir.
Down Sendromu . Edwards ve Patau sendromları gibi diğer bozukluklar için duyarlılık biraz daha düşüktür ancak yine de güçlüdür. Ancak, bu testin yüzde 100 doğru olmadığını tekrar belirtmek gerekir. NIPT testinin sonuçları da pozitif bir anormallik tespit ederek yanlış olabilir, ancak ek tanı testleri yapıldığında bunun doğru olmadığı ortaya çıkıyor.
Sonuçları aldıktan sonra ne yapmalı?
Anormal test sonuçlarının doğruluğunu teyit etmek için teşhis testleri yapmanız gerekir. Ancak, bunu yapmadan önce elbette kadın doğum uzmanınızla görüşmelisiniz. Bebeğinize kromozomal bir anormallik teşhisi konulursa, kromozomal anormallikler genellikle geri döndürülemez olduğu için bu durum sizi cesaretlendirmelidir. Kromozom anormalliği olan bir bebek doğurma riskinizi gerçekten belirlemeniz çok önemlidir. Bebeğinizde oluşabilecek kromozom anormalliklerini mümkün olduğunca erken tespit etmek için çeşitli gebelik testleri denemekten asla zarar gelmez.
SehatQ'dan Notlar
NIPT
Ölçek 1. trimesterden itibaren yapılan bir dizi doğum öncesi kontroldeki testlerden biridir.Hamilelik sırasında ve doğumdan sonra bebeğinizin bakımı için atmanız gereken adımlar konusunda elbette doktorunuza danışmalısınız. Bebeklerde NIPT veya kromozomal anormallikler hakkında danışmak isterseniz, hemen en yakın doğum uzmanına başvurun veya şu adresten başvurun:
SehatQ aile sağlığı uygulamasında sohbet doktoru Uygun tedavi konusunda tavsiye için.
Uygulamayı şimdi indirin Google Play ve Apple Store'da. [[İlgili makale]]
NIPT testi, fetüste kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanışlıdır. İnvaziv olmayan doğum öncesi testi NIPT, gelişmekte olan bir fetüste belirli kromozomal anormallikleri göstermek için kullanılan bir gebelik testidir. Normalde her insanda 23 çift kromozom bulunur. Toplam 22 çift vücut kromozomu, kalan 1 çift ise cinsiyet kromozomlarıdır. 22 kromozomdan biri ideal olmayan bir sayıya sahipse, bebekte bir anormallik bulunacaktır. Bu testte 10. gebelik haftasına ulaşmış gebelerden kan örnekleri alınacak ve test edilecektir. Bunun nedeni hamilelik sırasında bebeğin DNA'sının bir kısmının annenin kan dolaşımına girmesidir. [[ilgili-makale]] Genetics Home Reference'a göre, NIPT Ölçek fetüste bir takım kromozomal anormalliklerin olası varlığını tespit etmek için DNA'da bulunan genetik bilgiyi analiz edecektir. Saptanabilir kromozomal anormallikler riski, yani fazla kromozom 21 veya trizomi 21 veya Down Sendromu , trizomi 18 veya Edward sendromu , ayrıca trizomi 13 veya patau sendromu . Ayrıca NIPT, fetüsün cinsiyeti ve al yanağı (Rh) hakkında bilgi sağlayan bir testtir. Aslında, bu testlerden bazıları ayrıca trizomi 16, trizomi 22, cinsiyet kromozom anormallikleri, Prader Willi sendromu gibi kromozomal delesyonların neden olduğu belirli bozukluklar ve belirli tek gen bozuklukları riskini de gösterir. 
NIPT testi için çoğul gebelikler önerilmez.Gebeliğin 1. ve 2. trimesterlerinde normal tarama testlerinden daha spesifik olduğu için bu teste ihtiyacınız olabilir. Ayrıca fetal kromozomları kontrol etmenin güvenli ve etkili bir yoludur. Ek olarak, aşağıdaki durumlarda bir NIPT testine ihtiyacınız olabilir: 
NIPT testinin Down sendromunu tespit etmede etkili olduğu gösterilmiştir.2016 BMJ Open çalışmasına göre, NIPT'nin duyarlılığı ve özgüllüğü çok yüksektir. Down Sendromu . Edwards ve Patau sendromları gibi diğer bozukluklar için duyarlılık biraz daha düşüktür ancak yine de güçlüdür. Ancak, bu testin yüzde 100 doğru olmadığını tekrar belirtmek gerekir. NIPT testinin sonuçları da pozitif bir anormallik tespit ederek yanlış olabilir, ancak ek tanı testleri yapıldığında bunun doğru olmadığı ortaya çıkıyor. 
