Cri-du-chat sendromu, 5 numaralı kromozomun silinmesine bağlı olarak nadir görülen bir genetik bozukluktur. Cri-du-chat sendromunun diğer bir adı da kedi ağlama sendromudur çünkü bunu yaşayan bebeklerde tiz, kedi benzeri bir ağlama olur. Cri-du-chat sendromlu bebeklerin de özellikle gözlerinde, çenesinde ve yuvarlak yüzünde belirgin yüz özellikleri vardır. Bazı durumlarda, cri-du-chat sendromuyla doğan bebeklerin kalp kusurları vardır.
cri du sohbet sendromunu tanıyın
Bir zamanlar cri-du-chat sendromu çok nadir görülürken, görülme sıklığı her 20.000-50.000 yenidoğanda sadece 1'dir. "Cri-du-chat" kelimesi, "kedinin ağlaması" anlamına gelen Fransızca kelimeden gelir. Bir bebeğin bu tiz ağlaması, gırtlağın anormal büyümesi nedeniyle oluşur. Genellikle, cri-du-chat sendromu, bebek doğduğu andan itibaren tespit edilir. Ancak yaş 2 yılı geçmişse bu sendromun tespiti daha zordur. cri-du-chat sendromunun diğer özellikleri şunlardır: 1. Fiziksel özellikler
Fiziksel olarak, cri-du-chat sendromuyla doğan bebekler daha küçüktür. deneyimleyebilirler düşük doğum ağırlığı daha küçük bir yüzle. İlk bakışta, cri-du-chat sendromlu bir bebeğin yüz şekli yuvarlak görünüyor, gözlerinde cilt kıvrımları, anormal kulak şekli ve küçük bir çene var. Ayrıca parmaklar ve ayak parmakları arasında kısmi cilt büyümesi olasılığı da vardır. Tekrar gözlenirse kasık bölgesine bağırsak gibi organların çıkıntıları olabilir (kasık fıtığı). 2. Komplikasyonlar
Fiziksel özelliklerinin yanı sıra cri-du-chat sendromlu bebeklerde skolyoz gibi eğrilik sorunları da görülebilir. Kas gücü çok daha zayıftı. Çoğu durumda, cri-du-chat sendromlu bebeklerde, özellikle kalp ve böbrekler olmak üzere organ kusurları da bulunur. 3. Duyusal bozukluk
Cri-du-chat sendromlu bebekler ayrıca işitme ve görme sorunları gibi duyusal sorunlar yaşayabilirler. Bu komplikasyonların riski yaşlandıkça artabilir. 4. Entelektüel bozukluklar
Cri-du-chat sendromu da zihinsel bozulmaya neden olabilir. Ancak bu ancak bebek büyüdüğünde tespit edilebilir. Herhangi bir organ kusuru veya kritik tıbbi sorunları olmadığı sürece cri-du-chat sendromlu bir çocuk doktor gözetiminde büyüyüp gelişebilir.Cri-du-chat sendromlu bebeklerde komplikasyonların çoğu 1 yaşından önce ortaya çıkar. yıl. Ancak 1 yıl sonra durum çok kötü değilse, kalan komplikasyon riskine bakılmaksızın normal bir yaşam sürme umudu kalır. [[İlgili makale]] cri-du-chat sindrom sendromunun nedenleri
Cri-du-chat sendromuna neyin neden olduğu tam olarak bilinmiyor. Çoğu durumda, kromozomların silinmesi, hem ebeveynin spermi hem de yumurtası henüz gelişme aşamasındayken meydana gelir. Yani bebek, döllenme süreci gerçekleştiğinde bu sendromu yaşayabilir. Cri-du-chat sendromu vakalarının %80 kadarında babanın sperminden kromozom silinmesi vardır. Ancak bu sendrom kalıtsal değildir. Cri-du-chat sendromu vakalarının sadece %10'unda aynı zamanda silinmiş bir kromozomu olan bir ebeveyn bulunur. Geri kalanlar rastgele genetik mutasyonlardır. Dengeli bir translokasyon nedeniyle cri-du-chat sendromunun ortaya çıkması da mümkündür. Bu, hiçbir genetik materyalin kaybolmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, ebeveynler bu durumu çocuklarına aktardığında, cri-du-chat sendromunu tetikleyen bir dengesizlik olabilir. cri-du-chat sendromu ile nasıl başa çıkılır
Genellikle doktorlar doğumda cri-du-chat sendromu olan bebekleri teşhis edebilir. Özellikle bebek farklı fiziksel özellikler gösteriyorsa ve ağlıyorsa. Ayrıca doktor, kafatası kemiklerinin durumunu tespit etmek için bebeğin kafasına bir röntgen taraması da yapacaktır. Ayrıca elbette FISH adı verilen özel bir teknikle kromozom testi yapmak gerekir. analiz. Bu şekilde doktorlar bir kromozomun eksik olup olmadığını öğrenebilirler. [[ilgili makaleler]] Şimdiye kadar cri-du-chat sendromuyla doğan çocuklar için özel bir tedavi yoktur. Ortaya çıkan semptomlar fizik tedavi, dil, motor, eğitim müdahaleleri ile tedavi edilebilir.
