Her ebeveyn, bebeğinin herhangi bir kusur veya anormallik olmadan normal bir şekilde doğmasını ister. Ancak bazı durumlarda embriyo henüz gelişme aşamasındayken meydana gelen bir genetik mutasyon nedeniyle çocuk doğabilir. Çocukların küçük bir bölümünü etkileyen nadir genetik bozukluklardan biri Crouzon sendromu veya Crouzon'dur.
sendrom . Bu sendroma ne sebep olur?
Bilmek Crouzon sendrom ve özellikleri
Crouzon sendromu veya
Crouzon sendromu kafatası kemiklerinin sütürlerinin (lifli eklemler) erken füzyonu ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu erken birleşme (kraniyosinostoz olarak adlandırılır), çocuğun kafatasının anormal şekilde büyümesine neden olur ve bu da bebeğin başının ve yüzünün şeklini etkiler. İdeal koşullarda sütürlerin varlığı bebeğin başının büyümesini ve gelişmesini sağlar. Daha sonra zamanla kafadaki kemikler birleşerek kafatasını oluşturacaktır. Bununla birlikte, Crouzon sendromunda dikişler erken birleşir ve kafatasının ve başın büyümesini etkiler. Yüzdeki bazı kemikler de büyümelerini bozacak ve küçüğün yüzünün şeklini etkileyecektir. Baş ve yüzdeki anormalliklerin şiddeti, Crouzon sendromlu bir hastadan diğerine değişebilir. Crouzon sendromu bir milyon bebekten yaklaşık 16'sında görülür. Bu sendrom, kraniyosinostozun en yaygın şeklidir. Crouzon sendromu veya Crouzone sendromunun başka adları da vardır:
- CFD1
- Kraniyofasiyal dizartroz
- Kraniyofasiyal dizostoz
- Kraniyofasiyal dizostoz sendromu
- Kraniyofasiyal dizostoz tip1
- Crouzon kraniyofasiyal dizostoz
- Crouzon hastalığı
- Crouzon hastalığı
- Crouzon hastalığı
Özellikler ve işaretler Crouzon sendromu
Çarpık gözler Crouzon sendromunun belirtilerinden biridir Crouzon'lu kişilerde kafatası kemiklerinin erken kaynaşması
sendrom belirli işaret ve özelliklere yol açar. Bu özellikler şunları içerir:
- Şişkin ve geniş görünen gözler
- Çapraz gözler veya şaşılık
- Küçük bir gaga gibi burun
- Eksik şekillendirilmiş üst çene
- Yarık dudak ve damak (bazı durumlarda)
Crouzon'dan muzdarip çocuk
sendrom Ayrıca sığ göz çukurları, diş fonksiyonu ile ilgili sorunlar ve işitme kaybı nedeniyle görme bozuklukları yaşayabilirsiniz. Yukarıda belirtildiği gibi, Crouzon sendromunun belirti ve semptomlarının şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Ancak bir şeyin altını çizmek gerekir, acı çeken çocuk
Crouzon sendromu genellikle normal bir zeka düzeyine sahiptir.
asıl sebep nedir Crouzon sendromu?
Crouzon sendromunun nedeni, FGFR2 adlı bir gendeki bir mutasyondur. FGFR2 geni, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 olarak adlandırılan bir protein tipinin yapılması için talimatlar sağlamaktan sorumludur. Fibroblast büyüme faktörü 2 reseptör proteini 2, birçok işlevi yerine getirir. Bu işlevlerden biri, embriyonun rahimdeki gelişim evresi sırasında kemik hücreleri olmak üzere olgunlaşmamış hücrelere sinyallerin iletilmesini içerir. Uzmanlar, FGFR2 genindeki mutasyonların veya değişikliklerin FGFR2 proteinini işini yaparken, yani sinyalleri iletmede aşırı aktif hale getirdiğine inanıyor. Bu protein hiperaktivitesi, kafatası kemiklerinin erken kaynaşmasına neden olur. Crouzon sendromu, otozomal dominant bir kalıtım paterni yoluyla kalıtılır. Bu, genin değiştirilmiş tek bir kopyasının bu nadir görülen genetik bozukluğa neden olabileceği anlamına gelir.
Taşıma Crouzon sendromu
Crouzon sendromunun tedavisi, hastalarda görülen spesifik semptomlara odaklanır. Ana tedavi cerrahidir - Crouzon sendromlu tüm çocukların ameliyat gerektirmemesine rağmen. Crouzon sendromu ameliyatı, kafa boşluğunda beynin büyüyebileceği boşluk olmasını sağlamayı amaçlar. Kafa içi basıncını (varsa) azaltmak ve çocuğun kafasının yapısını iyileştirmek için de cerrahi yapılır. Crouzon sendromlu çocukların tedavisi genellikle çocuk doktorları, beyin cerrahları, plastik cerrahlar, KBB'ler, genetikçiler, odyologlar, göz uzmanları ve diş hekimleri dahil olmak üzere çeşitli uzmanlardan ve uzmanlıklardan gelen doktorların işbirliğini gerektirir. Crouzon sendromlu çocukların aileleri için tıbbi tedaviye ek olarak psikolojik danışmanlık da gerekecektir. [[İlgili makale]]
SehatQ'dan Notlar
Crouzon sendromu, kafatası kemiklerinin sütürlerinin (eklemlerinin) erken füzyonu ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu sendromlu bazı çocuklar, çeşitli uzmanları içeren ameliyat gerektirebilir. Crouzon sendromuyla ilgili hâlâ sorularınız varsa,
doktora sor SehatQ aile sağlığı uygulamasında. SehatQ uygulamasına erişilebilir
indirmek içinde
Appstore ve Playstore güvenilir sağlık bilgisi sağlamak.
Çarpık gözler Crouzon sendromunun belirtilerinden biridir Crouzon'lu kişilerde kafatası kemiklerinin erken kaynaşması sendrom belirli işaret ve özelliklere yol açar. Bu özellikler şunları içerir: 
