Kromozomlar, cinsiyet, saç rengi ve kan grubunu belirlemekten başlayarak insan vücudunda çok önemli bir rol oynar. Ne yazık ki, bu kromozomların işlevi bozulabilir ve bu da hastaların fiziksel ve zihinsel rahatsızlıklar yaşamasına neden olabilir. Kromozomlar, insan vücudunda DNA içeren yapılardır, DNA ise vücudunuzun normal şekilde çalışmasına ve gelişmesine izin veren genleri içerir. İnsanda yarısı babadan yarısı anneden olmak üzere 23 çift veya toplam 46 parça kromozom bulunur. Cinsiyet kromozomları ve otozomal kromozomlar olmak üzere iki tür kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları bir çift X ve Y kromozomundan oluşur ve cinsiyetinizi belirlemekten sorumludur (kadınlar XX kromozomuna sahiptir, erkekler XY'ye sahiptir), diğer 22 çift kromozoma (çift 1-22) otozomal kromozomlar denir. genetik bilgi.
Kromozomal fonksiyon anormal olduğunda
Kromozomal anormallikler herkeste ortaya çıkabilir ve cinsiyet kromozomları da dahil olmak üzere her tür kromozomu etkileyebilir. Kromozomal fonksiyon anormalliklerinin birçok formu vardır, ancak uzmanlar bunları kromozom sayısındaki anormallikler ve kromozomal yapıdaki anormallikler olmak üzere iki ana bölüme ayırır.
Bu kromozomal fonksiyon anormalliği, bir kişi 23 çiftten daha az veya daha fazla kromozoma sahip olduğunda ortaya çıkar (46). Genellikle meydana gelen koşullar, bir kromozom fazlalığı (trizomi), iki kromozom fazlalığı (tetrazomi) veya bir kromozom eksikliğidir (monozomi). Trizomi 23 çift kromozomun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir, ancak çoğu vaka trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 13 ve trizomi 18'de ortaya çıkar. İleri yaşta hamile kalan kadınlar bu sayı nedeniyle kromozomal anormallikler için risk altındadır. anormallik.
Bu kromozomal fonksiyon anormalliği, kromozomun bir kısmı belirli anormallikler yaşadığında ortaya çıkar. Bazen bir kromozom doğru olmayan başka bir kromozomla eşlenir (translokasyon), bazen kromozomun belirli bir kısmı eksiktir veya kendini kopyalar. Bu kromozomlardaki yapısal anormallikler, doğmadan önce embriyonun veya fetüsün ölümüne neden olabilir. Diğer durumlarda, bu bozukluk düşüğe neden olmaz, ancak bebek için zihinsel yetersizlik, boy kısalığı, sık nöbetler, kalp hastalığı ve yarık dudak gibi sorunlara neden olur. Bu kromozomal anormalliğin nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte, genellikle bir hücre ikiye bölündüğünde ortaya çıkar. Nadiren bu bozukluk, yumurta ve sperm hücreleri bir fetüse dönüştüğünde veya hatta cinsel ilişkiden kısa bir süre sonra başladığında ortaya çıkar. Kromozomal anormalliklerin varlığını veya yokluğunu belirlemek için bir kromozomal analiz testi veya karyotipleme yapabilirsiniz. Bu arada, kromozom yapısındaki eksik parçaların varlığını veya yokluğunu tespit edebilen özel bir genetik test ile minör kromozomal anormallikler tespit edilebilir. [[İlgili makale]]
Bir bakışta, kromozomal fonksiyon bozuklukları hastalığını tanıyın
Konjenital defektlerle doğan fetüslerin en büyük nedeni kromozomal fonksiyon bozukluklarıdır. Bebeğin kromozomlarının işlevinde bir anormallik olduğunda ortaya çıkan bazı hastalıklar şunlardır:
- Trizomi 21 (Down sendromu): Bebeğin zihinsel engelleri, yavaş büyümesi, kalp sorunları ve şaşı gözler ve düz yüz hatları gibi yüzdeki yapısal anormallikler vardır. Çocuklar hala oturabilir, yürüyebilir ve konuşabilir, ancak genel olarak normal çocuklara kıyasla bu aşamaya doğru gelişimleri çok yavaştır.
- Trizomi 18 (Edward sendromu): Bu bebek genellikle hafif bir ağırlık, zayıf ağlama ve kekeme bir sesle doğar. Birçok sağlık sorunu, kromozomal fonksiyon anormallikleri olan bebekleri etkileyebilir, örneğin yaşamın ilk yılında sık nöbetler, doğuştan kalp hastalığı, onları enfeksiyona duyarlı hale getirir, böylece trizomi 18 bebeklerinin yaşam beklentisini tahmin etmek zordur.
- Trizomi 13 (Patau sendromu): Bu bebekler küçük bir kafa ve düz bir alınla doğarlar çünkü beyinlerinin bir kısmı genellikle ikiye bölünmeme gibi problemlere sahiptir. Trizomi 13'lü bebekler de normal bebeklerden daha fazla parmak sayısı (polidaktili) ile karakterizedir.
- Turner sendromu (bir XO cinsiyet kromozomu olan sadece 45 kromozom): sadece kız bebeklerde görülür ve kısır bir uterus, kemik deformiteleri ve büyük bir göğüs ve geniş meme uçları ile karakterizedir.
Kromozomal fonksiyon anormallikleri ebeveynlerden kalıtsal olabilir, aynı zamanda bazı kişilerde de olabilir. Öyleyse. Bebeğin bu bozukluğa sahip olduğu belirtildiğinde, ebeveynlere de
tarama aynı kromozom.
