sekel sendromu hastaların çok küçük olmasına neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Dahil edilen hastalığın erken belirtileri
ilkel cücelik Bu doğumdan beri görülür ve yetişkinliğe kadar devam eder. Bu nadir sendrom beş tipten biridir.
ilkel cücelik. Bu hastalık için başka bir terim
kuş başlı cücelik çünkü ana özelliklerinden biri kuşa benzeyen kafa şeklidir.
Tanımak sekel sendromu
Bu sendromun adı Almanya'dan Helmut Paul George Seckel adlı bir çocuk doktorundan alınmıştır. 1960 yılında Seckel, benzer sendromlara sahip iki çocuğun klinik durumları hakkında bir dergi yazdı. Sadece bu değil, Chicago Üniversitesi'nde profesör olan doktor da doğrudan araştırma yaptı. Serkel, araştırmasını desteklemek için tıp literatüründen 13 vaka örneği daha kullanıyor. Ayrıca karakteristik kuş benzeri kafa şekline sahip bu sendromu geliştirme şansı her 10.000 doğumda 1'dir. Bu hastalık her iki ebeveynden de genetiktir. Yani, özellik otozomal çekiniktir. Bu nedenle, anormalliklere neden olmak için genetik mutasyonların her iki ebeveynden aynı anda geçmesi gerekir. Bunlardan sadece biri düşürülürse, bu nadir sendrom oluşmayacaktır. çocuk olacak sadece
taşıyıcı herhangi bir semptom göstermeden. Genetik kusurlu her iki ebeveynden de bu nadir sendromun kalıtsal olma riski her gebelikte %25'tir. Ayrıca, çocuğun olma olasılığı %50'dir.
taşıyıcılar. Çocuğun normal bir genetik duruma sahip olma olasılığı hala %25'tir. Bu oran kız ve erkek çocuklar için aynıdır. [[İlgili makale]]
Karakteristik özellikler sekel sendromu
Bu nadir görülen genetik bozukluk, optimal olmayan büyümenin ana özelliğine sahiptir. Ayrıca, hastaların yaklaşık %25'inde kan hastalıkları da vardır. diğer bazı özellikleri
sekel sendromu NS:
- Küçük vücut
- Küçük kafa boyutu (mikrokepali)
- Normalden büyük gözler gibi benzersiz yüz şekli
- Burun gagaya benziyor
- Yüz ince görünüyor
- Daha uzun alt çene
Ayrıca, acı çekenler
sekel sendromu el ve ayaklardaki kemiklerde de kusurlar olabilir. Dirsekler ve bel de uygun olmayan bir pozisyonda olabilir. Hastanın büyüme geriliği
sekel sendromu rahimde olduğumdan beri meydana geldi (
intrauterin büyüme geriliği), bu nedenle bu sendromlu bebekler çok düşük doğum ağırlığı ile doğarlar. Bu büyüme sorunu doğum sonrasına kadar devam eder ve hastanın vücudunun normalden daha kısa olmasına neden olur (
cücelik). Ayrıca, bu sendromla doğan bazı çocuklarda küçük parmak eğriliği de olabilir (
klinodaktili). Ayrıca bu genetik bozukluğa sahip kişilerin kafa şeklinin küçük olduğu düşünülürse beyin büyüklükleri de etkilenir. Sonuç olarak, zihinsel veya zihinsel bozukluklarda büyüme geriliğinin ortaya çıkması çok olasıdır. Seckel sendromlu çocukların en az yarısının IQ'su 50'nin altındadır. Bu aynı zamanda günlük aktiviteleri gerçekleştirme becerilerini de etkiler. Genel olarak, bu nadir sendromlu çocuklar arkadaş canlısı ve eğlencelidir. Bununla birlikte, hiperaktif olma ve kolayca dikkati dağılma eğiliminde olanlar da vardır. Çoklu vakalar
sekel sendromu Ayrıca kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler gibi kemik iliği maddelerinin eksikliği de dahil olmak üzere kan sorunlarına neden olur.
Teşhis sekel sendromu
Daha gelişmiş ultrason muayenesi, bu sendromun daha anne karnındayken teşhis edilmesini sağlar. Kadın doğum uzmanları, ses dalgalarının yansıması yoluyla fetüsün durumunun resminin nasıl olduğunu görebilirler. doğumdan sonra,
kuş başlı cücelik hastanın tıbbi geçmişi takip edilerek klinik değerlendirme ile tespit edilebilir. Doktor ayrıca kesin durumu belirlemek için özel testler yapacaktır. Her ne kadar hastalarda fiziksel anormallikler
sekel sendromu doğumdan itibaren net bir şekilde görülebilir, ancak tanı hemen bilinmeyebilir. Çocuk belirli bir yaşa geldiğinde ve sendrom tamamen geliştiğinde yeni bir sendromun ortaya çıktığı zamanlar vardır. Bu duruma bir örnek, çocuğun vücudunun yaşıtlarından daha kısa olması veya zihinsel bozukluğun giderek daha fazla görünür hale gelmesidir. Seckel sendromunun tedavisi, özellikle kan bozuklukları ve vücut deformiteleri varsa, ilgili tıbbi sorunların ortaya çıkmasına odaklanacaktır. Ayrıca zihinsel engelli hastalara da danışmanlık verilecektir. [[İlgili makale]]
SehatQ'dan Notlar
Hastaya eşlik eden fiziksel ve zihinsel problemlerden bağımsız olarak
Sekkel sendromu, Birçok hasta 50 yıldan fazla kaliteli bir yaşama sahip olabilir. Genetik bozukluklar hakkında daha fazla tartışma için
ilkel cücelik, doğrudan doktora sor SehatQ aile sağlığı uygulamasında. Şimdi indir
App Store ve Google Play.
