Sağlık

Denizkızı Sendromu, Bebekler Birlikte Bacaklı Doğduğunda Doğuştan Bir Kusur

Sirenomelia veya deniz kızı sendromu, nadir görülen bir doğum kusurudur. Başlıca özelliği, uyluktan topuğa kadar birleştirilen bacaklardır, bu yüzden ona Deniz Kızı denir. sendrom. Deniz kızı sendromlu bebeklerde de genellikle kuyruk kemiği ve sakrum yoktur. Sirenomelia doğum kusurları, böbrekler ve idrar yolu gibi diğer organ sistemlerinin işlevini de etkileyebilir. Ayrıca kalp ve akciğer komplikasyonları olasılığı da vardır. Sirenomelinin kesin nedeni bilinmemektedir ve erkeklerde kızlardan daha yaygındır.

sirenomeli belirtileri

Bir çocuk doğuştan sirenomeli kusuru ile doğduğunda, tip bir bireyden diğerine farklılık gösterebilir. Deniz kızı ile çocuğun hayatının ilk yılında sendromlar, hayatı tehdit eden komplikasyon riski yüksektir. Deniz kızı sendromunun bazı belirtileri şunlardır:
  • Uyluktan topuğa bağlanan parça veya her iki ayak
  • Uzun femurdaki anormallikler
  • Ayağın yönü tersine çevrilebilir (ayağın arkası ileriye dönüktür)
  • böbrek yok
  • Lordoz
  • Anal kanal yok (deliksiz)
  • Rektum gelişmez
  • Bebeğin cinsel organı tespit edilmedi
  • Bağırsak kısmı göbeğe yakın çıkıntı yapar
Bazı durumlarda, doğuştan kalp kusurları solunum yolu komplikasyonları da ortaya çıkabilir.

sirenomeli nedenleri

Sirenomeli, bebek anne karnındayken ortaya çıkabilir.Sirenomelinin kesin nedeninin bilinmediği düşünüldüğünde, araştırmacılar bu doğuştan gelen kusurun ortaya çıkmasında genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığına inanmaktadır. Çoğu vaka rastgele meydana gelir ve bu da genetik mutasyonların ortaya çıktığını gösterir. Bir çocuğun denizkızı sendromu olması mümkündür, çünkü ebeveynlerinden biri taşıyıcı Bu hastalık. Artı, çevresel faktörlere maruz kalma varsa. Bazı insanlarda sirenomelinin embriyodaki kan dolaşım sisteminin gelişimi optimal olmadığı için meydana geldiği söylenir. Böylece plasentaya ulaşması gereken kan akımı yeterince kanalize edilemez. Besinlerin ve kanın akışı sadece fetüsün üst gövdesine ulaşır, bu nedenle bacaklar optimal olarak gelişemez. Ayrıca sirenomeli, gebelik öncesi diyabet veya hamile kadınlarda görülen diyabet ile de yakından ilişkilidir. Deniz Kızını Hatırlamak sendrom oldukça nadirdir, meydana gelme olasılığı her 60.000-100.000 doğumda sadece 1'dir. Ek olarak, tek yumurta ikizlerinde, tek yumurta ikizlerine veya tekil gebeliklere göre sirenomelia görülme olasılığı 100-150 kat daha fazladır. [[İlgili makale]]

Doğum öncesi kontrollerin önemi

Ultrason muayenesi yoluyla, fetüsün sirenomeli şeklinde doğuştan bir kusuru olduğunda erken tespit edilebilir. önemli olan yer burası doğum öncesi bakım Hamile kadınlarda düzenli olarak. Sirenomelia tanısı, doğum uzmanının özellikle bebeğin ayaklarında optimal gelişme olmadığını tespit etmesiyle ikinci trimesterden itibaren konulabilir. Bu biliniyorsa, doktor bir tedavi planı belirlemek için ilgili uzmanlarla bir ekip oluşturacaktır. Şimdiye kadar, ameliyat Denizkızı hastasının bacaklarını ayırmada oldukça etkilidir. sendrom.

Sirenomeli olan bebekler uzun yaşamaz

Ancak deniz kızı sendromu özellikle yeni doğanlarda ölümcüldür. Deniz kızı sendromu ile doğan bebeklerin çoğu vakası uzun sürmez. Bebekler doğumdan itibaren 24-48 saat içinde hayatta kalabilirler. Dünyada, Denizkızı hastalarının birkaç örneği var. sendrom ki bu oldukça uzun bir süre dayanabilir. Bunlardan biri, 27 yaşına kadar en uzun süre hayatta kaldığı kaydedilen bir sirenomelia hastası olan Tiffany York. Tiffany York, o kadar kırılgan bacak kemikleriyle yaşadı ki, hayatı boyunca baston ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kaldı. Birkaç Denizkızı hastasından biri sendrom uzun süredir devam eden 24 Şubat 2016'da vefat etti. [[ilgili makaleler]] Tiffany York yaşamı boyunca birçok ameliyat geçirmişti. York'un ölümüne neyin sebep olduğu henüz belli değil, ancak ailesi sirenomelia'dan kaynaklanan komplikasyonlardan şüpheleniyor.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found