Sağlık

Xeroderma Pigmentosum, güneş ışığına maruz bırakılamayan genetik bir bozukluk

Geceyarısı Güneşi filmini izlediniz mi? Ana karakter Katie Price'ın sadece geceleri dışarı çıkabilmesini sağlayan kseroderma pigmentosum olduğu söyleniyor. Xeroderma pigmentosum, hastaların UV ışınlarına karşı aşırı hassasiyet yaşadığı nadir bir genetik hastalıktır. Bu hassasiyet, hastanın güneşe çıkmasını imkansız hale getirir.

Kseroderma pigmentosum nedenleri

XP hastalığı dünya çapında 250.000 kişiden birini etkiler. Bu durum Japonya, Kuzey Afrika ve Orta Doğu'da daha yaygındır. Xeroderma pigmentosum genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Bununla birlikte, doğumdan önce, geç çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde de teşhis edilebilir. XP'li bazı kişiler bile zihinsel engeller, gelişimsel gecikmeler, işitme kaybı ve göz sorunları gibi belirli koşullar yaşarlar. Xeroderma pigmentosum, genin UV ışığından zarar görmüş DNA'yı tamir edemediği veya çoğaltamadığı DNA hasarını onarmaya dahil olan bir gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Xeroderma pigmentosum özelliğini taşıyan ebeveynlerin, bunu çocuklarına geçirme riski daha yüksektir. Sadece bu değil, XP hastalığı da sıklıkla meydana gelen gen mutasyonları nedeniyle akrabalı yetiştirme ile ilişkilidir. XPC, ERCC2 veya POLH genlerindeki mutasyonlar, XP hastalığı vakalarında en yaygın olanlardır. [[İlgili makale]]

Kseroderma pigmentosum belirtileri

Semptomlar genellikle bebeklik döneminde veya yaşamın ilk üç yılında ortaya çıkmaya başlar, ancak daha sonra da ortaya çıkabilir. Aşağıdakileri içeren kseroderma pigmentosum semptomları:

1. Derideki Belirtiler

  • Güneşe maruz kalan cilt bölgelerinde, genellikle yüz, boyun, kollar ve bacaklarda çillerin görünümü
  • Haftalarca sürebilen yanma, kızarıklık, kabarma ve ağrı
  • Pigmentasyon meydana gelir ve daha koyu cilt lekeleri (hiperpigmentasyon) veya renk kaybı (hipopigmentasyon) ile sonuçlanır.
  • İnce ve kırılgan cilt
  • Skar dokusu oluşur

2. Görme ve işitme ile ilgili belirtiler

  • Işığa karşı hassas görüş
  • Göz kapağı içe (entropion) veya dışa (ektropion) döner
  • bulutlu göz merceği
  • Kornea iltihabı, göz kapaklarının astarı ve gözlerin beyazları
  • Aşırı gözyaşı üretimi
  • Göz çevresindeki lezyonlara bağlı körlük
  • Kirpikler dökülür
  • Toplama kadar ilerleyebilen ilerleyici işitme kaybı

3. Nörolojik semptomlar

  • Yavaş veya var olmayan refleks hareketleri
  • Zayıf motor becerileri
  • Mikrosefali veya küçük kafa boyutu
  • Gelişimsel gecikme
  • Sert veya zayıf kaslar
  • Zayıf vücut hareketi kontrolü
Hastalarda bu semptomların hepsi farklı semptomlar gösterebileceği için ortaya çıkmayabilir. Bununla birlikte, XP'nin en yaygın komplikasyonlarından biri cilt kanseridir. Güneş koruması olmadan, xeroderma pigmentosum vakalarının yaklaşık yarısı cilt kanserine, malign melanoma ve skuamöz hücreli karsinomlara dönüşür ve bunlar elbette yaşamı tehdit edebilir. Bu nedenle, XP hastalarının vücutlarının her yüzeyini UV ışınlarından korumak için aşırı önlemler almaları gerekir.

Kseroderma pigmentosum tedavisi

Kseroderma pigmentosum için bir tedavi olmadığını bilmeniz gerekir, ancak semptomlar kontrol edilebilir. Güneşten uzak durmak ve diğer UV ışık kaynaklarından kaçınmak çok önemlidir. Güneş kremi sürebilir, tam boy giysiler giyebilir ve güneş hala parlarken dışarı çıktığınızda güneş gözlüğü takabilirsiniz. Ancak, gün boyunca içeride kalmak en iyisidir. İçerideyken UV ışınları yayan pencere ve lambalardan kaçının. Kanser öncesi büyümeler için düzenli kontroller de önemlidir. Bu, daha invaziv cerrahi gerektirebilecek cilt kanseri insidansını azaltmaya yardımcı olabilir. Siz veya çocuğunuz kseroderma pigmentosum belirtileri gösteriyorsa doktora danışmaktan çekinmeyin. Hamile kadınlarda ise amniyosentez veya fetüsteki XP tespit edilebilir. koryonik villus örneklemesi . Erken teşhis, doğru adımları en kısa sürede atmanızı sağlar.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found