Talasemi, vücudun daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Aslında, hemoglobin kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasına yardımcı olur. Sonuç olarak, hastalar genellikle anemi yaşar ve uyuşuk hissederler. Talaseminin nedeni, hemoglobin üretiminden sorumlu hücrelerde bir DNA mutasyonudur.
Talasemi nedenleri
Talasemi hastalarında hemoglobin üreten hücrelerin DNA'sındaki mutasyonlar, ebeveynlerden çocuklarına kalıtsaldır. Güya, hemoglobin molekülü alfa ve beta zincirlerinden üretilir. Bununla birlikte, bu DNA'daki mutasyonlar nedeniyle, bir kişi alfa-talasemi veya beta-talasemi yaşayabilir. Alfa talasemi durumunda, talaseminin ne kadar şiddetli yaşanacağı, ebeveynlerden kaç gen mutasyonunun geçtiğine bağlıdır. Mutasyona uğramış genler ne kadar fazlaysa, talasemi o kadar şiddetli yaşanır. Beta-talasemideyken, şiddeti hangi hemoglobin molekülünün etkilendiğine bağlıdır. Alfa hemoglobin zincirleri oluşturabilmek için her biri ebeveynlerden kalıtılan 4 gen gerekir. Alfa talasemi durumunda oluşabilecek durumlar şunlardır:
Yalnızca bir mutasyona uğramış geni olan kişilerde, talaseminin belirgin bir belirti veya semptomu olmayacaktır. Ancak o kişi taşıyıcı olur ve daha sonra çocuklarına bulaştırabilir.
Mutasyona uğramış iki gen
Mutasyona uğramış iki gen durumunda, talasemi semptomları ve belirtileri görünür ancak daha hafif olacaktır. Bu duruma tıbbi olarak alfa-talasemi denir.
Mutasyona uğramış üç gen olduğunda, talasemi semptomları ve bulguları daha şiddetli hale gelir.
Dört mutasyona uğramış gen
Mutasyona uğramış dört genin kalıtsal olarak alınması nadirdir ve genellikle 20 haftalık gebelikten sonra ölü doğumla sonuçlanır. Doğsalar bile, dört mutasyona uğramış geni olan bebekler uzun süre hayatta kalamazlar veya ömür boyu transfüzyon tedavisine ihtiyaç duyarlar. Beta talasemili hastalarda hemoglobinin beta zincirini oluşturmak için ideal olarak iki gen gereklidir. Bir mutasyon meydana gelirse, koşullar aşağıdaki gibidir:
Talasemi semptomları ve belirtileri daha hafiftir, ayrıca talasemi minör veya beta-talasemi olarak da bilinir.
Mutasyona uğramış iki gen
Talasemi majör veya Cooley anemisi olarak da bilinen daha şiddetli semptomlar. Bu durumla doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklı görünürler ancak ilk 2 yaşında talasemi semptomları yaşamaya başlarlar. Ebeveynlerden çocuklara geçen genetik mutasyonlara bağlı talasemi nedenine ek olarak, kişiyi talasemiye daha duyarlı hale getiren risk faktörleri de vardır. Bazı etnik kökenlerin de etkisi olabilir. Verilere göre, talasemi en sık Afrikalı-Amerikalı, Akdeniz ve Güneydoğu Asya uyruklu kişilerde görülür. [[İlgili makale]]
Talasemili kişilerin özellikleri
Talasemi durumuna bağlı olarak, semptomlar ve özellikler farklı olabilir. Talaseminin en yaygın özelliklerinden bazıları şunlardır:
- Aşırı uyuşukluk
- Soluk veya sarımsı cilt
- Yüz kemikleri deforme olmuş
- Yavaş büyüme
- Midede şişlik
- Koyu idrar
Talasemili kişilerin enfeksiyona daha duyarlı olduğu da unutulmamalıdır. Özellikle dalak çıkarma prosedürü geçirdiyseniz. Sadece bu da değil, talasemi hastaları, ister hastalıktan isterse de oldukça sık görülen kan nakli sıklığından dolayı olsun, vücutlarında aşırı demir yaşayabilirler. Talasemi daha şiddetli hale geldikçe oluşabilecek komplikasyonlar şunları içerir:
Kemik şeklindeki değişiklikler
Talasemi, kemik iliğinin genişlemesine neden olabilir, böylece hasta anormal bir kemik yapısına sahip olabilir. Genellikle, bu yüz ve kafatasında oluşur. Sadece bu değil, bu durum da gözenekli kemiklere neden olmaya eğilimlidir.
İdeal olarak, dalak vücudun enfeksiyonla savaşmasına yardımcı olur ve hasarlı kan hücreleri gibi vücudun ihtiyaç duymadığı şeyleri filtreler. Talasemi ayrıca sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesiyle birlikte ortaya çıkar. Bu olduğunda, dalak fazladan çalışmak zorunda kalır ve büyür.
Anemi ayrıca çocuklarda yetersiz büyümeye neden olabilir. Adolesan dönemde ise talasemi nedeniyle puberte dönemi gecikebilmektedir.
Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri genellikle orta derecede şiddetli talasemiye bağlı komplikasyonların ayırt edici özelliğidir [[ilgili makaleler]]
SehatQ'dan Notlar
Talasemi önlenebilir bir hastalık değildir. Ebeveynlerinizden talasemi hastası olduğunuz biliniyorsa, çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce bunu göz önünde bulundurun. Herhangi bir belirti göstermese de kişinin talasemi taşıyıcısı olmasından korkulur. Ayrıca, embriyoları erken bir aşamada tarayabilen teknoloji tabanlı bir üreme teşhisi vardır. Bu sayede gebeliğin erken evrelerinde genetik bir mutasyon olup olmadığı bilinebilir.
