Sağlık

2 Yaşından Sonra Çıkabilir, Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Bir tür müsküler distrofi, duchenne kas distrofisi veya DMD'yi seçin. Bu, çizgili kasların kademeli olarak zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Ne yazık ki bu kas sorunu diğer tiplere göre hızla kötüleşir. Ayrıca, müsküler distrofi tipi duchenne en yaygın türüdür. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, 5-24 yaş arası her 5.600-7.700 erkekten 1'inde DMD var.

Belirti duchenne kas distrofisi

Genellikle çocuklar 2-6 yaşlarından itibaren DMD belirtileri ortaya çıkmaya başlar. Bunu işaret eden belirtilerden bazıları şunlardır:
  • Yürüme zorluğu
  • Yürüme yeteneğinin kaybı
  • buzağılar büyütülmüş
  • Oturma pozisyonundan kalkmada zorluk
  • Merdiven çıkmak zor
  • Genellikle düşmek
  • ayak parmağı yürüyüşü
  • Sınırlı motor gelişimi
  • Vücut zayıf hissediyor
  • Bacaklar, pelvis, kollar ve boyun zayıflar
Ek olarak, DMD'li çocukların kemik kütlesi yoğunluğu daha düşüktür. Bu nedenle bel bölgesindeki kemiklerde arkaya doğru kırık yaşama riski vardır.

Duchenne müsküler distrofisinin nedenleri

Duchenne kas distrofisi genetik bir hastalıktır. Daha detaylı olarak X kromozomu üzerinde DMD genetik mutasyonu vardır yani protein ile ilgili genetik bir kusur vardır. distrofi. Kas hücrelerini, özellikle zar veya parçaları sağlam tutan bir proteindir. sarkolemma-onun. Sonuç olarak, kas fonksiyonunda hızlı bir düşüş olur. Bu nedenle bazen DMD'li çocuklar daha önce ustalaşmış olmalarına rağmen yürüme yeteneklerini kaybedebilirler. Ayrıca DMD, aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabilir. Birisi olabilir taşıyıcı Bu durum ve sadece gelecek nesiller üzerinde bir etkisi olacaktır. Cinsiyet açısından erkekler daha yatkındır. duchenne kas distrofisi kadınlara kıyasla. Ayrıca, genetik çocuk sahibi olan kadınlar, taşıyıcı asemptomatik, erkekler ise semptom gösteriyor. [[İlgili makale]]

Teşhis duchenne kas distrofisi

Çocuğunuzun büyümesini ve gelişimini düzenli olarak izlemek, kas distrofisi belirtilerini tespit etmeye yardımcı olabilir. Üstelik çocuğun kasları zayıflamış ve koordinasyonları bozulmuşsa çok belirgin olacaktır. Emin olmak için doktor kan testi ve kas biyopsisi yapacaktır. Kandaki kreatin fosfokinaz enziminin çok yüksek olup olmadığını belirlemek için kan testleri. Bu, kasların işlevinde bir düşüş yaşadığında bir özelliktir. Biyopsi testi, ne tür kas distrofisinin yaşandığını belirlemeye hizmet ederken.

nasıl ele alınır

DMD'yi tedavi etmek için spesifik bir ilaç yoktur. Tedavi, semptomların çok şiddetli olmaması için hafifletilmesiyle ilgilidir. deneyimleyen çocuklar duchenne kas distrofisi Genellikle 12 yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybeder. Tekerlekli sandalye yardımı kullanmaları gerekir veya bacak parantezleri. Ayrıca fizik tedavi de durumu olabildiğince kalıcı tutar. Steroid tedavisi ayrıca kas fonksiyonunu uzatma potansiyeline sahiptir. Aynı derecede önemli olan, doktorların ayrıca skolyoz, zatürree ve anormal kalp atışları olasılığının olup olmadığını izlemesi gerekir. Bunun dikkatle izlenmesi gerekir. Hastalık daha şiddetli hale geldiğinde akciğer fonksiyonunun azalma ihtimalinin de olduğunu unutmayınız. Hastalar bir tedavi adımı olarak ventilatör yardımına ihtiyaç duyabilir.

DMD kondisi'nin uzun vadeli resmi

Bu durumun ölümcüllüğü göz önüne alındığında, çoğu birey 20 yaşına geldiklerinde ölecektir. Bununla birlikte, uygun bakım ile yaşam beklentisi 30 yaşına kadar çok daha uzun olabilir. Duchenne kas distrofisi dejeneratif, zamanla kötüleşir. Bu, durum kötüleştikçe tıbbi müdahalenin daha da önemli hale geldiği anlamına gelir. [[ilgili-makale]] 2-6 yaş arası çocuklar DMD semptomları göstermeye başladığında, sağlık ekibi durumlarını izlemeye devam etmelidir. Geç evre hastalık ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkarsa, hastanede yoğun bakım gerekebilir. Bu tip müsküler distrofi önlenemez çünkü anne durumu çocuğa aktarabilir. Uzmanlar, genetik kusurların azalmasını engelleyebilecek teknolojileri aramaya devam ediyor, ancak boşuna. Bununla birlikte, gebe kalmaya çalışmadan önce genetik testler yardımcı olabilir. Bu tür bir test sayesinde, büyüdüklerinde DMD'den muzdarip çocukların riskinin artıp artmadığı görülecektir. DMD hastaları veya aileleri bu durumun yoğun bir tedavi gerektirdiğini düşünerek manevi destek almaktan çekinmeyin. Semptomların nasıl tespit edileceği hakkında daha fazla tartışmak için duchenne kas distrofisi, doğrudan doktora sor SehatQ aile sağlığı uygulamasında. Şimdi indir App Store ve Google Play.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found