Sağlık

Bebeklerde Doğumdan Beri Galaktozemi, Genetik Bozuklukların Semptomlarının Gözlemlenmesi

Yenidoğanların beslenme ihtiyaçlarının karşılanmasında anneler genellikle anne sütü veya normal formül süt verir. Ancak ne yazık ki, nadir durumlarda, galaktozemi adı verilen genetik bir bozukluk nedeniyle bebekler anne sütü veya normal süt alamamaktadır. Genetik bozukluk galaktozemi, bir kişinin vücudu bebekliğinden beri galaktozu sindiremediğinde ortaya çıkar. Galaktoz, aynı zamanda laktozun bir bileşeni olan basit bir şekerdir. Vücut galaktozu sindiremediğinden, bu şeker birikimi bebeğin vücudunda da oluşacak ve ciddi komplikasyonlara yol açabilecektir.

Doktorlar galaktozemiyi nasıl tespit eder?

Galaktozemi belirtileri genellikle bebek doğduktan birkaç gün veya hafta sonra ortaya çıkmaya başlar. Görünebilecek belirtiler şunlardır:
  • İştahsızlık veya emzirmeyi reddetme
  • tıkaç
  • Cildin ve vücudun diğer kısımlarının sararması ile karakterize sarılık
  • Kalbin genişlemesi
  • kalp hasarı
  • Karında sıvı birikmesi ve şişmesi
  • Anormal kanama
  • İshal
  • Yorgun veya uyuşuk hissetmek
  • Kilo kaybı
  • zayıf vücut
  • Enfeksiyona açık
  • Telaşlı

Komplikasyonları önlemek için galaktozemi teşhisi

Galaktozemi, galaktozemi testi ile teşhis edilebilir. Amerika Birleşik Devletleri gibi gelişmiş ülkelerde galaktozemi testi genellikle doğrudan yenidoğandan yapılır. Test, bebeğin kanından bir örnek alınarak yapılır. Bu kan testi, bebeğinizin vücudundaki galaktoz seviyesini ve galaktozu parçalayan enzimin seviyelerini tespit edecektir. Ek olarak, bir idrar testi bebekte galaktozemi olup olmadığını da teşhis edebilir. Galaktozemi teşhisi, galaktozemiden muzdarip bebekler için komplikasyonları önlemek için hayati öneme sahiptir. Bu durum hemen tedavi edilmezse galaktozeminin bazı komplikasyonları, yani:
  • Karaciğer hasarı veya karaciğer yetmezliği
  • Ciddi bakteriyel enfeksiyon
  • Sepsis veya bulaşıcı komplikasyonlar
  • Şok
  • Gelişimsel gecikme
  • davranış sorunları
  • Katarakt
  • titreme
  • Konuşma sorunları ve gecikmeler
  • öğrenmede zorluk
  • İnce motor bozuklukları
  • Düşük kemik mineral yoğunluğu
  • üreme sorunları
  • Erken yumurtalık yetmezliği

Galaktozeminin tedavisi var mı?

Ne yazık ki, çocukları ve galaktozemiden muzdarip hastaları iyileştirebilecek hiçbir ilaç bulunamadı. Bu genetik bozukluğun ana tedavisi galaktoz ve laktoz içermeyen bir diyettir, bu nedenle süt ve laktoz ve galaktoz içeren diğer yiyecekler tüketilemez. Bazı durumlarda, galaktoz içermeyen bir diyet bazen küçük çocuğunuzda komplikasyon riskini önlemez. Galaktozemili bazı çocuklar konuşma gecikmeleri, öğrenme bozuklukları ve üreme sorunları için hala risk altındadır. Galaktozemi, çocuklar ve bu durumdaki kişiler için enfeksiyon riskini de artırabilir. Galaktozeminin neden olduğu enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotik tedavisi gerekecektir.

Galaktozemili çocuklar için bir diyet tasarlama

Yukarıda belirtildiği gibi, bebek galaktozemi hastasıysa ana tedavi galaktoz ve laktozsuz bir diyet hazırlamaktır. İşte galaktozemili kişilerin tüketemeyeceği bazı yiyecekler:
  • Süt
  • Tereyağı
  • Peynir
  • Dondurma
  • Diğer süt ürünleri
Ancak neyse ki, çocuklar ve galaktozemili kişiler yukarıdaki süt ürünlerine benzer yiyecekleri tadabilirler, örneğin:
  • İnek sütü yerine soya sütü ve badem sütü
  • Hindistan cevizi yağı tereyağı yerine
  • Dondurmanın yerine şerbetli atıştırmalık
Galaktoz içeren bazı meyve ve sebzeleri ortadan kaldırma konusunda doktorunuzla konuşun.

Galaktozemili bebekler için emzirmeye ne dersiniz?

Anne sütü (ASI) laktoz içerdiğinden galaktozemi teşhisi konan bebeklere verilemez. Anne sütü yerine laktozsuz mama verebilirsiniz. Küçük çocuğunuzun ihtiyaçlarını karşılamak için D vitamini, K vitamini, C vitamini ve kalsiyum takviyesine ihtiyacı varsa da bir doktora danışabilirsiniz. Galaktozemili bebeklere laktozsuz mama verilebilir.Duarte tipi galaktozemili bebekler yine de anne sütü alabilirler ancak bu bir doktor gözetimi ve şartıyla yapılmalıdır. [[İlgili makale]]

SehatQ'dan Notlar

Galaktozemi, bebeklerin laktozu da oluşturan şeker olan galaktozu sindirememesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Erken tanı ve galaktoz ve laktozdan fakir bir diyetle komplikasyon riski azaltılabilir.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found