Sanatçı ve politikacı Rahayu Saraswati, kromozom anormalliği olan bir çocukla kutsandığı için minnettar olmaya devam ediyor. Şu anda Güney Tangerang belediye başkanı adayı arayan bir politikacının bebeğinde Trizomi 21 bozukluğu var.Bu kromozom anomalisi Savunma Bakanı Prabowo Subianto'nun yeğeninde Down sendromuna neden oluyor. Fakat bu kromozomal anormallik tam olarak nedir?
Kromozom anormalliği nedir?
Kromozomlar, vücudun büyümesi ve gelişmesi için ihtiyaç duyduğu tüm bilgileri depolar. Proteinlerin vücudu gelişme, büyüme ve kimyasal reaksiyonları gerçekleştirmede yönetmesini sağlayan binlerce gen vardır. Kromozom anormalliği varsa, anormalliğin hangi kısımda olduğuna bağlı olarak şekil farklı olabilir. Oluşan anormallikler yapısal veya sayısal olabilir. Yapısal bir anormallik varsa, bir kromozomun belirli bir bölümünün eksik, eklenmiş, başka bir kromozoma geçmiş veya ters çevrilmiş olduğu anlamına gelir. Sayısal anormalliklerde, bir kromozom seti eksik veya fazla bulunur. Normalde, insanlarda 23 çift kromozom veya 46 kromozom bulunur.
Kromozomal anormalliklere ne sebep olur?
Kromozomlarda anormalliklerin olmasının kesin nedeni bilinemez. Bilinen şu ki, bu bozukluk genellikle bir hücre ikiye bölündüğünde ortaya çıkar. Normal olarak, bölünmeden kaynaklanan her hücre hala doğru sayıda kromozoma sahiptir. Sadece hücrelerden birinin daha az veya daha fazla kromozoma sahip olabileceği yerlerde hatalar meydana gelebilir. Bazen yumurta veya sperm gelişimi sırasında veya döllenme sırasında kromozomal anormallikler meydana gelir. Bu, 35 yaşından büyük hamile kadınlar gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir. Hamilelik sırasında yaşlılık, hamilelik sırasında kromozomal anormallik olasılığını artırır. Annenin yaşının yanı sıra çevre de genetik bozuklukların nedeni olabilir. Anormallikler tarama ve doğum öncesi testlerle tespit edilebilir. Ancak böyle bir muayene ile tüm anormallikler erken tespit edilemez.
Kromozomal anormalliklere bağlı bazı durumlar
Bu genetik anormallik, hangi kromozomda anormallik olduğuna bağlı olarak çeşitli durumlara yol açabilir. Aşağıdaki koşullardan bazıları kromozomal anormalliklerin biçimleridir.
Down sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinen genetik bir bozukluktur. Bu durum, kişinin öğrenme güçlüğü çekmesine neden olan ve kendine özgü yüz hatlarına sahip bir doğum kusurudur. Bu bozukluğu olan çocuklarda ayrıca kalp sorunları, görme sorunları ve işitme sorunları olabilir. Bu sendrom, doğumdan itibaren en sık görülen genetik bozukluklardan biridir. Bu durum 8000 bebekten 1'inde ortaya çıkabilir. Bu durumdakilerin yaşam beklentisi 60 yıla kadardır. Sadece durumun ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak değişir.
Kromozomal anormallikler ayrıca Trizomi 13 olarak bilinen doğum kusurlarına da neden olabilir. Bu durum ciddi öğrenme güçlüklerine neden olabilir. Ayrıca, hasta vücudundaki hemen hemen her organı etkileyen sağlık sorunları yaşayacaktır. Trizomi 13'ten muzdarip çoğu bebek bir yaşında ölür. Ancak bir yıldan fazla hayatta kalabilenler var. Nadir durumlarda, bu bozukluğun ergenliğe kadar sürebilen hastaları da vardır. Özünde, acı çekenlerin bu durumla ne kadar süre hayatta kalabileceğini tahmin etmek çok zordur.
Bir kromozomal anormallik, bir kişinin yeterli hemoglobin üretememesine neden olabilir. Hemoglobinin kendisi, kırmızı kan hücreleri için çok önemli olan bir proteindir. Bu bileşenin eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin düzgün çalışmamasına ve kan dolaşımında sınırlı sayıda olmasına neden olur. Kırmızı kan hücrelerinin işlevi, vücut hücrelerine oksijen taşımaktır. Bu oksijen eksikliği, hastayı yorgun, zayıf veya nefes darlığı hissettirir. Ayrıca hafif veya şiddetli anemileri vardır. Şiddetli anemi organlara zarar verebilir ve hatta ölüme neden olabilir. Bu bozukluğu olan hastalar uzun süre yaşayabilir ancak tıbbi tedaviye bağlıdır. [[İlgili makale]]
Kromozomal anormalliklerden kaynaklanan bir başka genetik hastalık da Klinefelter sendromudur. Bu durum, erkek bebek X kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar. Bu sendrom, hastaların normalden daha küçük testislere sahip olmasına neden olur. Sonuç olarak, testosteron hormonunun sadece küçük bir miktarını üretir. Bu hormonların eksikliği, büyüyen göğüsler, küçük bir penis ve normalden daha kalın olan yüz ve vücut tüyleri gibi semptomlara neden olur. Bu sendromlu erkeklerin çocuğu olamaz. Ayrıca, konuşma ve dil becerilerine sahip olma konusunda daha yavaştırlar.
Turner sendromu, monozomi X olarak da bilinir. Bu, kızlarda görülen genetik bir bozukluktur. Bu durum, doğası ve sağlığı ile ilgili birçok soruna neden olur. Bu sendromlu kızların yaşam beklentisi diğer kızlardan daha kısa olabilir. Bu durum çocukların büyüdüklerinde normal ergenliğe girmemelerine neden olur. Oluşabilecek sağlık sorunları genellikle kalp ve böbreklerle ilgilidir. Bu durum genellikle hala tıbbi tedavi ile tedavi edilebilir.
Kromozomal anormallikler de denilen bir duruma neden olabilir.
akondroplazi. Bu durum anormal kemik büyümesine neden olur, böylece duruş orantısız cücelik haline gelir. Cücelik, yetişkin olmasına rağmen boy kısalığı olarak tanımlanır. Normal cüceliğin aksine, sahibi
akondroplazi genellikle normal vücut ölçülerine ve kısa bacaklara sahip kısa bir vücuda sahiptir. Bu bozukluk nadir olma eğilimindedir, çünkü yalnızca 25.000 doğumda 1'i etkiler. Bu durum kadın ve erkek tarafından aynı olasılık düzeyinde yaşanabilmektedir. Nedensel faktörlerin hala kesin olarak bilinmediği düşünüldüğünde, kromozomal anormalliklerin önlenmesi genellikle zordur. Yapılabilecek şey, çok ileri yaşta hamile kalmamak gibi riskleri en aza indirerek bunun farkında olmaktır. Kalıtımın bile her zaman bir etkisi olmaz çünkü kalıtsal olmayan, yalnızca genetik olan bazı bozukluklar vardır. Kromozomal anormallikler ve diğer gebelik sorunları hakkında daha fazla tartışma için,
doğrudan doktora sor SehatQ aile sağlığı uygulamasında. Şimdi indir
App Store ve Google Play.
