2017 yılında Adam Fabumi adında bir bebek, bebeğin anne karnında olmasından dolayı oluşan genetik bir bozukluk olan Trizomi 13 ile dünyaya geldi. Adem'in ebeveynlerinin çocuklarının sağlığını arama mücadelesi sosyal medyada viral oldu. Ne yazık ki, yedi ay sonra bu sevimli bebek Yüce Allah'a döndü. Belki Adam Fabumi vakası ortaya çıkmadan önce trizomi 13'ü neredeyse hiç duymadınız. Trizomi 13 veya Patau Sendromu tam olarak nedir? Ve bu hastalık neden bu kadar tehlikeli?
Trizomi 13 veya Patau sendromu nedir?
Patau sendromu veya trizomi 13, kromozom 13'ün anormalliğinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu durumda bebeğin vücudundaki her hücrede veya her hücrede 3 kopya kromozom 13 bulunur. Oysa normalde anne ve babadan gelen sadece 2 kopya kromozom vardır. Çoğu trizomi 13 vakası kalıtsal değildir. Bu, ebeveynlerde yumurta ve sperm oluşumu sırasında rastgele bir genetik anormallik mutasyonudur. Ek olarak, hücre bölünmesindeki hatalar da anormal sayıda kromozom ile sonuçlanabilir. Trizomi 13, yalnızca 16.000 yenidoğandan 1'inde görülen nadir bir durumdur. Bu hastalık bebeklerde başta kalp ve beyin sorunları olmak üzere çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Trizomi 13'lü birçok bebek, yaşamı tehdit edebilecek çeşitli tıbbi sorunlar nedeniyle yaşamın ilk birkaç günü veya haftasında ölür. Aslında, trizomi 13'lü bebeklerin sadece %5-10'u yaşamın ilk yılına kadar hayatta kalır.
Trizomi 13'ün belirti ve semptomları
Trizomi 13'lü bebeklerin genellikle ciddi zihinsel engelleri ve vücudun çeşitli yerlerinde fiziksel sorunları vardır. Ortaya çıkan semptomlar genellikle fazladan 13 kromozomuna sahip vücut hücrelerinin sayısına bağlıdır. Trizomi 13'lü bebeklerde ortaya çıkabilecek semptomlar, yani:
- Düşük doğum ağırlığı, ancak normal de olabilir
- Yüz gelişimini etkileyebilecek beyin yapıları ile ilgili sorunlar
- az gelişmiş burun delikleri
- nefes almak zor
- İşitme bozuklukları
- Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
- Zatürre
- nörolojik bozukluklar
- Nöbet
- Yavaş büyüme
- Yiyecekleri sindirme zorluğu.
- Doğuştan kalp kusurları
- Beyin veya omurilikte anormallikler
- Gözler çok küçük ve birbirine yakın
- Daha büyük parmaklar veya ayak parmakları
- sıkılı eller
- fıtık
- Tavşan dudak
- Yarık dudak
- Zayıf kas tonusu.
Trizomi 13'lü bebeklerde nörolojik anormallikler ve şiddetli kalp hastalığı yaşamayı zorlaştırıyor. Aslında, trizomi 13'lü bebeklerin %95'i doğumdan önce ölür. Ancak ekstra 13. kromozom tüm vücut hücrelerinde bulunmadığı ve sadece bazı hücrelerde bulunduğu için yıllarca yaşayabilen bebekler de vardır. Trizomi 13 veya Patau sendromu rastgele bir genetik bozukluk olmasına rağmen, hamileyken 35 yaşından büyükseniz dikkatli olmalısınız. Çünkü anneler, hamile olduklarında 35 yaşından büyükse trizomi 13'lü bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
Trizomi 13 nasıl teşhis ve tedavi edilir?
Rahminizdeki bebekte trizomi 13 varsa ve dünyaya gelene kadar bilinmiyorsa endişeli ve korkmuş hissedebilirsiniz. Bununla birlikte, trizomi 13'ün hamilelik sırasında tespit edilebileceğini bilmeniz gerekir. Doktor, ultrason veya hücre bazlı DNA taraması (NIPT) gibi hamilelik testleri yoluyla yapılan rutin bir hamilelik kontrolünden bu yana bebeğinizde trizomi 13'ün fiziksel belirtilerini bulabilir. Ek olarak, bebeğin trizomi 13 olduğunu gerçekten doğrulamak için doktor ayrıca amniyosentez testi (amniyotik sıvı testi) veya
koryon villus örneklemesi (CVS). Bebeğinize trizomi 13 teşhisi konduysa, doktor kesinlikle yoğun bakım seçenekleri sunacaktır. Bu, bebeğin ömrünü uzatmak için bir çaba olarak yapılır. Trizomi 13'ün tedavisi olmasa da tedavi, bebeğinizin trizomi 13'ün bir sonucu olarak yaşayabileceği çeşitli sağlık sorunlarına odaklanır. Kalp kusurlarını, yarık dudak veya yarık damak düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Trizomi 13'lü bir bebeğin gelişmesine yardımcı olmak için fiziksel veya konuşma terapisine de ihtiyaç duyulabilir.Tedaviyi gerçekleştirirken, doktor bebeğin hayatta kalma şansına dayalı herhangi bir eylemi değerlendirecektir. Şimdiye kadar bebeklerin trizomi 13 olmasını önlemenin kesin bir yolu yoktur. Ancak 35 yaşından küçük hamile kalmak riski azaltabilir. Ayrıca düzenli gebelik kontrolleri de bu sorunun bir an önce tespit edilebilmesi için oldukça gereklidir.
