CIPA hastalığı bir kısaltmadır andhidroz ile ağrıya konjenital duyarsızlık, hastanın acıyı hissedemediği nadir bir hastalıktır. Ağrıya ek olarak, CIPA hastaları ayrıca çok az veya hiç sıcaklık duygusuna sahip değildir ve hatta hiç terlemezler. CIPA hastalığı da bir hastalıktır kalıtsal duyusalveya kalıtsal hastalık. CIPA'dan muzdarip bir kişinin semptomları genellikle doğumda veya bebeklik döneminde görülür. Acıyı ve sıcaklığı hissedememe, sıklıkla hastanın tekrarlayan yaralanmalar yaşamasına neden olur.
CIPA'nın Belirtileri
CIPA hastalığı, hayatta kalmada duyu ve vücut fonksiyonlarını kontrol eden sinir hücrelerine saldırır. CIPA hastalığının bazı belirtileri şunlardır: 1. Ağrı yok
CIPA'lı çoğu insan ağrı hissetme yeteneğine sahip değildir. Bu hastalığın bebeklikten itibaren tespit edilebildiği göz önüne alındığında, ağlamayabilir, hatta bir yaralanma olduğunda farkına bile varamayabilirler. Ebeveynler, CIPA'dan muzdarip çocukların sessiz olma eğiliminde olduklarını ve bir yaralanma veya yaralanma olduğunda tepki vermediklerini hissedeceklerdir. Daha da tehlikelisi, CIPA hastalığından muzdarip çocuklar, yaralanmaları tetikleyen faaliyetlerden kaçınmadıkları için tekrarlayan yaralanmalar yaşayabilirler. Çocuklar yaralansalar bile yaralarını koruyacak reflekslere sahip değillerdir, bu nedenle enfeksiyona yatkındırlar. 2. Terlememe (anhidroz)
Bir kişi terlediğinde, ateş veya egzersiz sırasında aşırı sıcak olduğunda vücudun soğumasına yardımcı olan bir mekanizmadır. CIPA hastalığı olan çocuklar ve yetişkinler çok az terleyemez veya terleyemezler. Sonuç olarak, vücudu doğal olarak soğutacak bir koruma olmadığı için hasta olduklarında yüksek ateşten muzdarip olabilirler. 3. Aşırı ısınma
CIPA hastalığı olan hastaların ölüm vakalarının çoğu, hala terleyememelerine bağlı olan aşırı ısınmadan kaynaklanmaktadır. Sonuç olarak, hipertermi meydana gelebilir veya vücut ısısı çok yüksek olup ölüme neden olabilir. CIPA hastalığının nadirliği ve tehlikesi göz önüne alındığında, 25 yaşına kadar sadece birkaç hastanın hayatta kalabildiği belirtilmektedir. dava dışında aşırı ısınma, CIPA hastaları, dillerini ısırmak veya vücut parçalarını kesmek gibi en ufak bir acı hissetmeden farkında olmadan kendilerini yaralayabilirler. Tıpkı yürümek veya nefes almak gibi, acıyı hissetmek de insanların hayatta kalabilmesi için çok önemlidir. Acı yoluyla, vücudun hem içinde hem de dışında olup bitenlere tepki verecek bir mekanizması vardır. [[İlgili makale]] CIPA'nın Nedenleri
Bir kişiye CIPA hastalığı teşhisi konacağı zaman, genetik test gereklidir. Bu test doğumdan önce, çocukken veya yetişkin olarak yapılabilir. CIPA hastalığının genetik mutasyonunu gösteren anormal bir durum olduğunda buna NTRK1 geni denir ve 1. kromozomda yer alır. Bu gen anormal durumda olduğu için duyu sinirleri düzgün gelişemez. Böylece sinirler ağrıyı, sıcaklığı hissedecek, ter üretecek şekilde düzgün çalışamazlar. CIPA hastalığından muzdarip kişiler, her iki ebeveynden de yavru almalıdır. Yalnızca bir ebeveyn CIPA hastalığı genini taşıyorsa, çocuğun yalnızca bir ebeveyn olması mümkündür. taşıyıcı ve hastalıktan muzdarip olmayın. CIPA hastalığının tedavisi var mı?
Şimdiye kadar, CIPA hastalığının üstesinden gelebilecek veya hastanın vücudundaki ağrı ve ter fonksiyonunun yerini alabilecek bir tedavi yoktur. Bu nedenle, CIPA hastalığı olan çocuğu olan ebeveynler, yeni şeylere karşı merakı hala yüksek olan çocukların etkinliklerine çok dikkat etmelidir. Fiziksel yaralanma potansiyelini anlamıyorlar, bu yüzden yakından izlemesi gereken çevrelerindeki insanlar. [[ilgili-makale]] Nadir bir hastalık olarak bir topluluk veya destek Grubu paylaşmak ve birbirini desteklemek için alan sağlayabilir. Bu tür bir gruptan, CIPA hastalığı olan çocukların ebeveynleri veya hastalığı olan kişilerin kendileri, hayatı kolaylaştıracak ipuçlarını paylaşabilir. Ayrıca, birine CIPA teşhisi konduğunda, çocuk sahibi olmayı planlarken düşünülebilir.
