Vücut, genel olarak olduğu gibi bir insan vücudu üretecek şekilde düzenlenmiş bir gen düzenlemesinden oluşur. Ancak bazı insanlarda vücutlarındaki tüm hücrelerde mutasyona uğrayarak anormalliklere veya hastalıklara neden olan genler vardır. Ayrıca insan DNA'sındaki genlerden birindeki tek bir hatadan dolayı ortaya çıkan bu tip bir hastalık da vardır. Bu genlerdeki değişiklikler genellikle insan vücudunun işlevini etkiler. Mevcut hastalık büyük ölçüde genin hangi işlevi değiştirdiğine bağlı olacaktır.
Genetik ve kalıtsal hastalıklar
Genetik hastalıklara belirli genlerdeki değişiklikler neden olsa da, bu onların otomatik olarak çocuklarınıza veya torunlarınıza geçtiği anlamına gelmez. Bazı durumlarda, genetik mutasyonlar çevresel faktörlerden dolayı rastgele meydana gelir. Bu nedenle genetik hastalıkları kalıtsal hastalıklarla eşitlemek her zaman uygun değildir.
Çeşitli genetik hastalıkları iyi anlamak
Aşağıdaki hastalıklardan bazıları, vücudu etkileyen genetik bozuklukların neden olduğu hastalıkları içerir.
1. Kistik fibroz
Belirli bir gende akciğerlerin ve bağırsakların yapışkan mukus üretmesine neden olan bir anormallik varsa, bu kistik fibroz belirtisi olabilir. Genellikle bu hastalık akciğerlere ve sindirim sistemine saldırır. Her iki ebeveynde de gen anormalliği varsa, bu hastalık çocuklara geçebilir. Bu hastalığı olan hastalar genellikle aşağıdaki sorunları yaşayacaklardır:
- Öksürük, hırıltı ve tekrarlayan göğüs enfeksiyonları
- Sindirim sorunları ve büyük, yağlı dışkılar,
- Çok tuzlu tadı olan ter,
- Akciğer hasarı, beslenme eksikliği, yetersiz vücut büyümesi ve diyabet yaşayabilir.
- Hastaların çoğunluğunun kısır olması muhtemeldir.
Bu durum tedavi edilemez, bu nedenle hasta optimal olarak yaşar ve tedavi ve bakım gerektirir. Bu, hastanın yaşam kalitesini iyileştirirken komplikasyonları azaltmak için yapılmalıdır.
2. Down sendromu
21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla doğan bebeklerde Down sendromu adı verilen bir durum ortaya çıkar. Bu durum bir hastalık değil bir bozukluk olarak sınıflandırılır. Şu ana kadar kesin nedeni net olarak bilinmiyor. Kromozomların fazlalığı, ebeveynlerin herhangi bir özel eyleminden dolayı değil, tesadüfen meydana gelir. Down sendromlu kişilerin yaşayabileceği riskler ve durumlar:
- Görme ve işitme sorunları olan,
- Bağırsak veya kalp problemleri olabilir,
- Hipotiroidi veya kemik sorunları olabilir,
- şişmanlamak daha kolay
- Osteoporoza daha yatkın
Şiddeti de farklıdır, bu yüzden acı çekenlerin öğrenme güçlükleri ve iletişim becerileri değişecektir.Bu genetik hastalığa sahip kişilerin yaşam kalitesini optimize etmek için aile ve uzmanlardan destek gereklidir.
3. Orak hücreli anemi
Orak hücre anemisine, hemoglobin proteinini kodlayan genlerden birindeki mutasyon neden olur. Her iki ebeveyn de bu kusurlu gene sahipse hastalık geçecektir. Ama sadece bir tane ise, çocuğun onu alma şansı sadece yüzde 50'dir. Bu bozukluk, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli koşullara neden olabilir:
- Kan eksikliği veya kronik anemi,
- Kalp, böbrekler ve akciğerler gibi birkaç önemli organda ciddi hasar.
- Adet sırasında ağrı,
- Diğer ciddi tıbbi problemler.
Bu kan bozukluğu genellikle yenidoğan doğduğunda tespit edilir. Hastaya yardımcı olmak için aşılar, antibiyotikler, folik asit takviyeleri ve ağrı kesiciler verilecektir. Tedavisi için tek yol kemik iliği nakli yapmaktır.
4. Hemofili
Hemofili, genellikle erkekleri etkileyen bir kan hastalığıdır. Bu durum, kanamayı anormal hale getiren kan pıhtılaşma maddelerinin eksikliği ile karakterizedir. Kanama genellikle kendiliğinden oluşur ve vücutta bulunur. Bu bozukluğun sahibinin karşılaşabileceği koşullardan bazıları şunlardır:
- Önemli ölçüde azaltılmış yaşam beklentisi
- bazı hastalıklara duyarlı
- Felce neden olan artrite karşı savunmasız,'
- Eklem deformiteleri var
- Fiziksel engelliliğe açık,
Bu durum tedavi edilemez, ancak önleyici tedbirler ve uygun tedavi, hastaya yardımcı olabilir. Önleme ve tedavideki gelişmeler sayesinde, bu rahatsızlığı olan kişilerin daha iyi bir yaşam sürme şansı büyük.
5. Huntinton Hastalığı
Genetik bir bozukluk sinir sistemini etkiliyorsa ve orta yaşta ortaya çıkıyorsa bu Hungtinton hastalığı olabilir. Bu hastalığın özelliklerinden biri de zamanla kötüleşecek olmasıdır. Hastalarda görülebilecek belirtiler şunlardır:
- Azalmış fiziksel yetenek veya vücut fonksiyonu,
- azaltılmış beyin kapasitesi,
- Duygular giderek daha dengesiz hale geliyor.
Bu hastalığa yakalanan herkes, iyileşmesinin imkansız olduğunu anlamalıdır. Ancak aileden alınacak tıbbi tedavi ve destek, mağdurun daha sağlıklı ve kaliteli günler yaşamasını sağlayacaktır.
6. Talasemi
Hemoglobin üretiminden sorumlu kusurlu veya eksik genlerle ilişkili bir genetik bozukluk, talasemi olarak bilinir. Normalde, kan hücreleri 240 ila 300 milyon arasında hemoglobin molekülü içerir. Bu durumdan muzdarip kişilerin başına gelebilecek belirtilerden bazıları şunlardır:
- Nefes darlığı, yorgun ve halsiz hissetme,
- Diğer çocuklara göre daha yavaş büyüme,
- Cilt soluk veya sarı renktedir,
- Koyu idrar,
- Hastanın midesi genişleyebilir
- Yüz kemiklerinde anormallikler var.
Hafif talasemi genetik hastalığı olan kişilerde herhangi bir tedavi gerekmeyebilir. Ancak zaten oldukça şiddetli olanlar için periyodik kan nakli gerekebilir. Hayatı tehdit ediyorsa, kemik iliği veya kök hücre nakli gerekli olabilir. [[ilgili-makale]] Çoğu zaman tedavisi olmayan genetik bir hastalıkla uğraşmak, muhtemelen size en yakın olanlara zarar verecektir. Ancak yine de, yaşam kalitelerinin daha iyi olabilmesi için hastalara destek sağlayın. Genetik hastalıklar ve bunlarla nasıl başa çıkılacağı hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız,
doğrudan doktora sor SehatQ aile sağlığı uygulamasında. Şimdi indir
App Store ve Google Play.
