Fabry hastalığı, ölümcül olabilen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Fabry hastalığı olan kişilerde genetik bir kusur vardır, bu nedenle belirli bir tür enzime yeterince sahip değildirler. Sonuç olarak, vücut hücrelerinde, diğer organlara zarar verme potansiyeline sahip belirli proteinlerin birikmesi olur. Hem kadınların hem de erkeklerin Fabry Hastalığı yaşama olasılığı eşittir. Ancak erkeklerde daha sık görülmektedir. Bu hastalık kalbi, akciğerleri, böbrekleri, cildi, beyni ve mideyi etkileyebilir.
Bilmek Fabry Penyakit hastalığı
Bu hastalıktaki Fabry kelimesi, semptomları ilk kez 1898 yılında Almanya'da tanımlayan bir doktor olan Johannes Fabry'nin adından gelmektedir. aynı yıl. Fabry hastalığı veya Fabry hastalığı için diğer terimler şunlardır:
- Galaktosidaz alfa gen eksikliği
- Enzim alfa-galaktosidaz A eksikliği
- Anjiyokeratoma corporis diffusum
- Diffüz anjiyokeratom
- Seramid triheksosidaz eksikliği
İn belirtileri
Fabry hastalığı çok çeşitli. Bu da hastaların teşhisini oldukça zorlaştırabilir. Türe göre Fabry hastalığının belirtileri şunlardır:
1. Fabry Hastalığıtip 1
Klasik Fabry hastalığı olarak da adlandırılan bu hastalık genellikle çocuklukta başlar ve daha az görülür. Belirtiler:
- Nadiren terleme
- Göbek deliği ve dizlerde deri döküntüsü
- Ellerde ve ayaklarda yanma veya uyuşma hissi
- Dakikalar veya günler süren yoğun ağrı atakları var
- Kramp, şişkinlik, ishal gibi mide sorunları
- Anormal göz korneası
- Yorgun hissetmek, baş dönmesi, mide bulantısı
- ısı intoleransı
- Şişmiş ayaklar
2. Fabry hastalığıTip 2
Fabry hastalığı tip 2, tip 1'den daha yaygındır. Belirtiler, hasta 30-60 yaşlarındayken ortaya çıkar. Yaşanan semptomlardan bazıları şunlardır:
- Azalmış böbrek fonksiyonu
- Kalbin şişmesi
- Düzensiz kalp atışı
- Kalp yetmezliği
- İnme (kadınlarda daha sık görülür)
- Ağrı ve ishal gibi mide sorunları
- İşitme bozuklukları
- Akciğer hastalığı
- Fiziksel aktivite yapacak kadar güçlü değil
- Ateş
[[İlgili makale]]
Sebep Fabry Penyakit hastalığı
Fabry hastalığı olan kişiler, ebeveynlerinden geçen belirli bir genetik mutasyona sahiptir. Bu kusurlu gen, X kromozomunda bulunur.X kromozomu genetik mutasyonu olan erkekler, bunu kızlarına aktarır, ancak oğullarına aktarmaz. Genetik mutasyonlu kadınlarda iken
Fabry hastalığı, hem erkek hem de kız çocuklarına geçirme şansı %50'dir. Bununla birlikte, kızlarda semptomlar daha şiddetli değildir çünkü vücut hücrelerinin tümü kusura neden olan X kromozomunu aktive etmez. Fabry Hastalığının nedeni 370 GLA genetik mutasyonudur. İdeal olarak, bu gen enzim üretimini kontrol etmede rol oynar.
alfa-galaktosidaz A. görevi hücrelerdeki molekülleri parçalamaktır.
globotriaosylceramide (GL-3). GLA geni hasar gördüğünde, GL-3'ü parçalayan enzim optimal olarak işlev göremez. Sonuç olarak, vücut hücrelerinde bir GL-3 birikimi olur. Zamanla, hücre duvarlarındaki bu yağ birikimi, esas olarak aşağıdakilerin kan damarlarında meydana gelir:
- Deri
- Gergin sistem
- Böbrek
- Kalp
Bir kişinin ne kadar şiddetli Fabry hastalığından muzdarip olduğu, geninde meydana gelen mutasyona bağlıdır. Bu nedenle bu hastalığın belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir.
Fabry hastalığı nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir
Fabry Hastalığı belirtileri, tanı konmadan çok önce ortaya çıkabilir. Aslında, birçok hastaya bir kriz yaşayana kadar teşhis konulmaz. Fabry Hastalığı tip 1 için doktorlar genellikle semptomları çocuklarda görür. Ancak yetişkinlerde, bir kişinin kalbi veya böbreklerinde bir sorun olduğunda Fabry hastalığı tespit edilir. Kesin olarak bilmek için, doktor enzim hasarı olup olmadığını anlamak için bir kan testi yapacaktır. Özellikle erkek hastalarda. Ancak kadınlarda, bundan muzdarip olup olmadığını belirlemek için genetik bir test yapmak gerekir.
Fabry hastalığı. Fabry Hastalığı tedavisi için seçeneklerden bazıları şunlardır:
Olarak da adlandırılır
enzim replasman tedavisi, Fabry hastalığı olan kişiler için enzim replasman tedavisi şiddetle tavsiye edilir. Bu tür tedavi 2003 yılından beri uygulanmaktadır ve damar içi sıvılar yoluyla verilmektedir.
Ağrı yönetimi için hastalar, sıcaklık değişiklikleri ve aşırı fiziksel aktivite gibi semptomlara neden olabilecek aktivitelerden kaçınmalıdır. Doktorlar ayrıca aşağıdaki gibi ilaçları da reçete edebilir:
difenilhidantoin veya
karbamazapin ağrıyı azaltmak için.
Fabry hastalığı böbrek fonksiyonlarında azalmaya neden oluyorsa tedavi bu organa odaklanabilir. Hafif koşullar için, bir sodyum diyeti ile üstesinden gelinebilir. Ancak şiddetli ise kanı süzmek için böbrek diyalizi yapılması gerekir. Diğer Fabry hastalığı tedavi seçeneklerinin her kişinin durumuna göre ayarlanması gerekir. Gerçekten de Fabry hastalığı tedavi edilemez, ancak semptomları, özellikle enzim replasman tedavisi yoluyla tedavi edilebilir. [[İlgili makale]]
SehatQ'dan Notlar
Bu hastalığa yakalananların yaşadıkları semptomlar nedeniyle depresyona girme ihtimalini unutmayınız. Aramak önemlidir
destek Grubu hem hastalar hem de aileleri için birbirleriyle paylaşabilme.
