Edward sendromunu duydunuz mu? Patau sendromuna (trizomi 13) benzer şekilde, Edward sendromu da anormal sayıda kromozomla ilişkilidir. Ancak Edward sendromunda 13. kromozomu etkileyen Patau sendromundan farklı olarak 18. kromozom etkilenir, bu nedenle trizomi 18 olarak adlandırılır.
Edward sendromu veya trizomi 18 nedir?
Trizomi 18 veya Edward sendromu, 18. kromozomdaki bir anormalliğin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu durumda, bebeğin vücudunun her hücresinde veya her hücresinde 3 kopya 18 kromozomu vardır. Oysa normalde anne ve babadan gelen kromozomların sadece 2 kopyası vardır. Ancak bazen annenin yumurtası veya babanın spermi yanlış sayıda kromozom içerir. Yumurta ve sperm birleştiğinde, suç bebeğe geçebilir. Trizomi 18, yaklaşık 5.000 canlı doğumda 1'inde ortaya çıkabilir. Üç tip Edward sendromu vardır, yani:
Bu cinste, bebeğin vücudundaki her hücrede fazladan bir kromozom 18 kopyası bulunur. Bu en yaygın trizomi 18 türüdür.
Bu cinste, kromozom 18'in ekstra kopyası bebeğin vücudundaki sadece birkaç hücrede bulunur. Ekstra kısım, yumurta veya spermdeki başka bir kromozoma bağlanır. Bu tip trizomi çok nadirdir.
Bu cinste, kromozom 18'in ekstra kopyası bebeğin vücudundaki sadece birkaç hücrede bulunur. Kısmi trizomi 18'de olduğu gibi mozaik trizomi 18 de nadirdir. Edward sendromu gelişimsel gecikmelere, doğum kusurlarına ve yaşamı tehdit eden çeşitli tıbbi sorunlara neden olabilir. Bu nedenle, trizomi 18'li bebekler de genellikle doğumdan önce (gebeliğin 2. veya 3. trimesterinde) veya doğumun ilk ayında ölüm yaşarlar. Bu arada, bu duruma sahip çocukların %5-10'u ilk yılı geçebilir.
Edward sendromu veya trizomi 18 belirtileri
Edward sendromlu bebekler genellikle çok küçük ve zayıf doğarlar. Ek olarak, bu durum aşağıdakiler gibi çeşitli ciddi sağlık sorunları ve fiziksel engellerle de karakterize edilir:
- Yarık dudak
- Üst üste binen ve düzeltilmesi zor parmaklarla kenetlenmiş eller
- Akciğerler, böbrekler ve bağırsaklardaki kusurlar
- Bükülmüş bacaklar ve yuvarlak ayaklar
- Kalp kusurları, yani kalbin üst veya alt odacıkları arasında deliklerin oluşması
- Alt kulak
- Nöral tüp defektleri
- Gözler, ağız ve burun sadece biraz açık
- Yeme sorunları nedeniyle ciddi gelişimsel gecikme
- Göz ve işitme sorunları
- Göğüs deformitesi
- Yavaş büyüme
- Başın arkasında çıkıntılı küçük baş ve çene
- zayıf ağlama
Ayrıca Edward sendromlu bebekler de yaşamın ilk yılında nöbet geçirebilir, skolyoz (kavisli omurga) ve enfeksiyonlara veya ölümü tetikleyebilecek faktörlere yatkındır. Tabii ki, trizomi 18'den muzdarip bu bebeğin durumunu görmek çok endişe verici olurdu. [[İlgili makale]]
Edward sendromu veya trizomi 18 nasıl teşhis edilir?
Eğer taşıdığınız bebek Edward sendromuna sahipse ve dünyaya gelene kadar bilinmiyorsa endişeli ve korkmuş hissedebilirsiniz. Bununla birlikte, aslında kromozomal anormallikler hamilelik sırasında tespit edilebilir. Doktor, bir ultrason muayenesi yaparak olası kromozomal anormallikleri kontrol edecektir, ancak bu yöntem, durumu teşhis etmede daha az doğrudur. Doktorun yapacağı daha doğru olan diğer yöntem ise amniyotik sıvıdan (amniyosentez) veya plasentadan (amniyosentez) numune almaktır.
koryon villus örneklemesi ) kromozomları analiz etmek. Ek olarak, trizomi 18 taraması da ilk trimester taraması (FTS) veya NIPT testi yoluyla yapılır. Rahimdeki sorunları mümkün olduğunca erken tespit etmek için düzenli gebelik kontrolleri gereklidir. Ayrıca bebek doğduğunda doktor bebeğin yüzünü ve uzuvlarını gözlemleyerek fizik muayene yapacaktır. Özel özellikleri olduğu için doktor teşhis koyabilir. Teşhisi doğrulamak için, trizomi 18'in durumunu doğrulamak için bir kan örneği test edilir. Bu test bile annenin bir sonraki hamileliğinde Edward sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir. Bebeğe Edward sendromu teşhisi konulduktan sonra doktor, bebeğin ömrünü uzatmak için yoğun bakım seçenekleri sunacaktır. Bu gibi durumlarda elbette siz ve eşiniz birbirinizi güçlendirmelisiniz.
