Hemofili, VIII, IX veya XI genlerindeki mutasyonların neden olduğu bir kanama bozukluğudur. Mutasyon, kanamayı durdurmak için trombositlerle birlikte çalışan kan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine neden olur. Bu durum, hastaların kan pıhtılaşma bozuklukları yaşamasına neden olur ve kontrol edilememe noktasına kadar uzun süren kanamalar yaşayabilir. Kalıtsal faktörler, hastalık genetik bozukluklarla ilişkili olduğu için hemofilinin en yaygın nedenlerinden biridir.
hemofili nedenleri
Hemofili vakalarının neredeyse yüzde 70'i kalıtımdan kaynaklanır. Bu arada, hemofilinin diğer nedenlerinin yüzde 30'u, ne annenin ne de babanın hemofili olmadığı başka şeyler veya rastgele gen mutasyonlarından kaynaklanır. Hemofili, özellikle hemofili A ve B, erkeklerde kadınlardan daha yaygındır. Hemofili A en yaygın tiptir ve 4,000-5,000 yeni doğan erkek çocuktan 1'inde ortaya çıkabilir. Hemofili B, 20.000 yeni doğan erkek çocuktan 1'inde görülür. Kadınlarda gen mutasyonları her zaman hemofiliye neden olmaz çünkü hasarlı X kromozomu başka bir sağlıklı X kromozomu ile değiştirilebilir. Bununla birlikte, X kromozomunda kusurlu kadınlar hemofili taşıyıcısı olabilir.
(taşıyıcı). Hemofili, bir kadının X kromozomlarından birinde kusurlu bir gene sahip olması ve diğer X kromozomunun inaktif olması durumunda ortaya çıkabilir. Bu durum, X kromozomu hareketsizliği veya Lyonizasyon olarak bilinir. XY kromozomu olan erkeklerde, hastalığa neden olan mutasyon X kromozomunda yer alıyorsa, o kromozom mutasyonuna sahip adam hemofili geliştirecektir. Ek olarak, hemofili, doğal mutasyonlar veya spontan mutasyonlardan, yani genlerdeki genetik mutasyonların ebeveynlerden çocuklara geçmesinden de kaynaklanabilir.
hemofili türleri
Hemofili; hemofili A, hemofili B, hemofili C ve edinilmiş hemofili olmak üzere ikiye ayrılır. Aşağıda bu hemofili türlerinin bir açıklaması bulunmaktadır.
1. Hemofili A
Hemofili A, klasik hemofili olarak da bilinir ve nesilden nesile aktarılan en yaygın hemofili türüdür. Hemofili A'nın nedeni faktör VIII'deki bir kusurdur.
2. Hemofili B
Hemofili B de kalıtsaldır, ancak çok daha nadirdir. Hemofili B'nin nedeni, faktör IX'daki bir kusurdan kaynaklanır.
3. Hemofili C
Hemofili C, faktör XI'deki mutasyonlara bağlı olarak kan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili, her iki ebeveynde (anne ve baba) genetik bir bozukluğa sahip olduğunda ortaya çıkar. Hemofili C erkeklerde veya kadınlarda ortaya çıkabilir.
hemofili belirtileri
Bir kişi hemofili olduğunda, aşağıdaki semptomları gösterecektir:
- Eklemde şişme, ağrı veya gerginliğe neden olan kanama. En sık etkilenen bölgeler dizler, dirsekler ve ayak bilekleridir.
- Vücudun o bölgesinde kan toplanmasına neden olan cilt (morarma), kas ve yumuşak dokuya kanama (hematom).
- Ağızda ve diş etlerinde kanama. Diş çekildikten sonra kanamayı durdurmak genellikle zordur.
- Sünnet sonrası kanama olur.
- Enjeksiyon veya aşılamadan sonra kanama olur.
- Zor bir doğumdan sonra bebeğin kafasında kanama.
- İdrarda veya dışkıda kan var.
- Sık burun kanaması ve durdurulması zor.
Hemofili komplikasyonları
Hemofili, özellikle uzun vadede uygun şekilde tedavi edilmez ve tedavi edilmezse, komplikasyonlara da yatkındır. Hemofili nedeniyle oluşabilecek komplikasyon türleri şunlardır:
- Kasta şişmeye neden olan kanama. Şişlik, ağrıya veya uyuşukluğa (uyuşukluğa) neden olan sinirlere baskı yapabilir.
- Ekleme baskı yapan iç kanama hemen tedavi edilmezse eklem hasarı da oluşabilir. Bu, artrit veya eklem tahribatına yol açabilir.
- Kan pıhtılaşma faktörlerinin tedavisine ters bir reaksiyon vardır. Hemofilili bazı kişilerin, kanamayı tedavi etmek için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki veren bir bağışıklık sistemi vardır. Bu olduğunda, bağışıklık sistemi, kan pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getirmek için inhibitörler olarak bilinen proteinler geliştirir. Bu, tedavinin etkinliğini azaltır.
[[İlgili makale]]
hemofili tedavisi
Hemofili için ana tedavi, replasman tedavisi sağlamaktır, yani pıhtılaşma faktörü VIII veya IX konsantrelerinin infüzyonla uygulanmasıdır. Konsantre eksik veya düşük pıhtılaşma faktörlerinin yerine konmasına yardımcı olacaktır. Diğer hemofili tedavisi türleri şunlardır:
1. Desmopresin (DDAVP)
Desmopressin, hafif hemofili A'yı tedavi etmek için kullanılan sentetik bir hormondur. Ancak bu yöntem, şiddetli hemofili B ve hemofili A'yı tedavi etmek için kullanılamaz.
2. Antifibrinolitik ilaçlar
Replasman tedavisi ile birlikte antifibrinolitik ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar genellikle haplardır ve kan pıhtılarının parçalanmasını önlemeye yardımcı olabilir. Komplikasyonlar meydana geldiyse, hemofili için verilen tedavi, oluşan komplikasyonların yeri ve durumuna göre ayarlanır. Eklemlerdeki iltihaplanmayı ve şişmeyi tedavi etmek için steroidler, ağrı kesiciler veya fizik tedavi gerekebilir.
